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Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Le malattie rare di origine genetica, come la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile o la leucodistrofia metacromatica, sono malattie recessive che possono essere trasmesse dai genitori, portatori sani, ai figli. Per questo è consigliabile che tutti coloro che desiderano avere un figlio si sottopongano a un test genetico preconcepimento per scoprire il loro rischio di trasmissione di qualche malattia genetica rara alla prole.

Le malattie genetiche vengono definite rare quando il numero dei casi in una determinata popolazione non supera una soglia prestabilita. Per quanto riguarda l’Unione Europea, questa soglia è dello 0,05%, ovvero una malattia è rara se è presente in meno di una persona ogni 2.0001.

Le malattie rare attualmente sono circa 6.000-7.000. Metodo e criterio usati per la classificazione delle diverse condizioni/malattie influenzano il numero di malattie incluse nella lista e il numero di nuove diagnosi, che molto dipendono anche dalla precisione nella valutazione dei sintomi. Per questo, considerando la prevalenza bassa di queste malattie nella popolazione, è complicato stabilire il numero e l’esatto metodo per definire rara una malattia. Alcune patologie non sono ancora state classificate come rare nonostante abbiano diverse caratteristiche compatibili3.

Le cause che generano una malattia rara possono essere diverse, tra cui infezioni, allergie, processi degenerativi e neoplastici. Non tutte hanno un’origine genetica. Al contrario, le malattie genetiche sono, quasi sempre, anche malattie rare3. La causa di una malattia genetica rara è dovuta a mutazioni del DNA dei genitori che sono trasmesse ai figli. Queste mutazioni spesso sono di tipo recessivo e non hanno manifestazioni a livello fisico nei genitori. Se però entrambi i membri di una coppia sono portatori sani di una mutazione recessiva che determina una patologia genetica, il bambino ha il 50% di probabilità di essere un portatore sano e il 25% di probabilità di essere direttamente affetto dalla patologia4. La fibrosi cistica, per esempio, è una malattia genetica rara che colpisce una persona su 2.500-2.700 ed è causata da una mutazione sul gene CFTR. Se due membri della coppia sono inconsapevoli portatori di un allele della forma mutata di CFTR, il figlio avrà il 25% di probabilità di essere affetto da questa patologia5.

Alcune malattie rare, come l’atrofia muscolare spinale, la neurofribromatosi, l’osteogenesi imperfetta e la sindrome di Rett, si manifestano dalla nascita o dall’infanzia. Altre, come la Huntington, il morbo di Crohn, la sclerosi laterale amiotrofica o tumori come il sarcoma di Kaposi o il cancro alla tiroide, si possono manifestare anche in età adulta3.

Le malattie genetiche rare sono gravi e possono compromettere la qualità della vita dell’individuo che ne è affetto e dei suoi familiari. Per la maggior parte di queste non esistono cure, ma solo interventi per migliorare la sintomatologia3.

È consigliabile effettuare un test genetico preconcepimento per permettere alle coppie di conoscere il proprio rischio riproduttivo. Il test preconcepimento Igea indica la probabilità di trasmettere ai figli una malattia genetica rara, come l’atrofia muscolare spinale, la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile, la leucodistrofia metacromatica, la fibrosi cistica, la malattia di Wilson.

Per avere maggiori informazioni sui test genetici preconcepimento è possibile visitare il sito: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

  1. https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare
  2. http://www.anemiamediterranea.it/
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=IT
  4. http://www.telethon.it/cosa-facciamo/malattie-genetiche-rare
  5. https://www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica

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