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Definizione e difetti del tubo neurale

Definizione e difetti del tubo neurale

Quando è in arrivo un figlio, per prima cosa la gestante dovrebbe rivolgersi al proprio ginecologo che la indirizzerà verso test di screening prenatale alla ricerca di anomalie cromosomiche in gravidanza.

Il medico potrà anche prescrivere gli integratori più indicati da far assumere, come l’acido folico, necessario per prevenire difetti al tubo neurale.

Il tubo neurale è una struttura dell’embrione dalla quale si formano il cervello, il midollo spinale, la colonna vertebrale e il cranio. La struttura si completa entro il primo mese di gravidanza, e in caso contrario le conseguenze sono i DTN (difetti del tubo neurale).

I DTN possono derivare da cause ambientali, genetiche, alimentari1, e dall’uso di antiepilettici o antianemici2.

Caso rarissimo e letale è la craniorachischisi totale (tubo neurale che resta aperto): cervello e midollo spinale sono esposti all’esterno3,4. I difetti si distinguono in “aperti”, cioè non coperti da cute (anencefalia, mieloschisi ecc.), e chiusi, che avvengono dal 30esimo giorno (meningocele ecc.)4.

Nel dettaglio ecco i difetti del tubo neurale:

  • spina bifida cistica: riguarda la parte posteriore del tubo neurale. Gli archi posteriori delle vertebre toraciche e lombo-sacrali sono assenti e si ha fuoriuscita di meningi e liquido cefalorachidiano, o midollo spinale. Comprende anche mielomeningocele e meningocele4;
  • spina bifida occulta: più lieve e diffusa del caso precedente. Le anomalie sono solo a livello osseo. Viene diagnosticata con una radiografia5.
  • anencefalia: il cranio e il cervello mancano parzialmente o totalmente. Questo difetto neurale può essere individuato con un’ecografia nel primo trimestre di gravidanza. È letale6.
  • mieloschisi: assenza degli archi posteriori delle vertebre toraciche e fuoriuscita del midollo spinale con visibilità, a volte, dei cordoni nervosi4.
  • encefalocele: il cranio non è chiuso davanti e la teca cranica manca. C’è protrusione di meningi e cervello ricoperti da cute4. Il difetto si manifesta tra il 30° e il 60° giorno.

Con la profilassi l’incidenza di tali difetti è diminuita. Si raccomanda l’assunzione di acido folico già da prima del concepimento, le cui dosi variano da 0,4mg al giorno fino a 4mg per le donne a rischio dietro consulto medico7.

SI consiglia alle gestanti di sottoporsi a test di screening genetici, come il test del DNA fetale, capace di rilevare il 99,9% delle trisomie e microdelezioni.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

 

Fonti:

  1. Prevenzione primaria – Focus sui difetti del tubo neurale – Dott.ssa Silvana Mariani – Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma
  2. www.telethon.it
  3. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali – Bruce R. Korf (P.227)
  4. Al confine tra la vita e la morte: il caso-limite dei bambini anencefalici – M. Caporale (P. 24)
  5. A Parent’s Guide to Spina Bifida – B. A. Bloom, Edward L. Seljeskog (P.4)
  6. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A. L. Borrelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto (P. 98)

7. Prevenzione dei difetti del tubo neurale – Aspic Onlus

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