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La distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne

Non è mai troppo presto per iniziare a pensare alla salute dei propri figli. Con un test preconcepimento i futuri genitori possono farlo ancora prima della gravidanza. Grazie a questo esame, infatti, sarà possibile determinare il rischio riproduttivo di concepire un bambino affetto da patologie genetiche recessive, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Queste patologie sono dovute ad alterazioni geniche che vanno a compromettere le normali funzionalità cellulari e determinano l’insorgenza dei sintomi caratteristici di una malattia.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X. In questo caso, a differenza delle patologie ereditarie autosomiche recessive che si manifestano quando vengono ereditate due copie mutate dello stesso gene, è sufficiente una sola copia. La malattia si trasmette con modalità legata al cromosoma X. Infatti, solo i maschi (che hanno solo un cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine (che presentano un altro cromosoma X oltre quello mutato) sono solo portatrici sane. La DMD, secondo le stime, colpisce 1/3300 nati maschi1.

L’insorgenza di questa malattia è legata alla mutazione del gene che codifica per la distrofina, proteina localizzata sulla superficie delle cellule muscolari, in associazione con altre proteine, e che ha un ruolo strutturale molto importante. Senza la distrofina le fibre muscolari sono più sensibili ai danni meccanici, causando una degenerazione muscolare, un’infiammazione cronica e un aumento della fibrosi. La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più grave, completamente priva di distrofina, ma esistono forme meno gravi, come la distrofia di Becker (BMD) che è causata da una riduzione o alterazione della produzione di questa proteina2.

La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. Compare per la prima volta già durante la prima infanzia (intorno ai due anni) e i bambini che ne sono affetti solitamente imparano a camminare in ritardo, con un’andatura particolare (anserina) e la tendenza a camminare sulle punte, con difficoltà a rialzarsi da terra, salire le scale e saltare. Tra i 6 e i 13 anni si arriva alla perdita della deambulazione, iniziano a svilupparsi contratture articolari e gravi forme di scoliosi. Quando inizia la vita adulta compaiono cardiomiopatia e insufficienza respiratoria che portano i pazienti alla morte. Per quanto riguarda la BMD si può dire che le manifestazioni sono molto simili, ma con un esordio più tardivo e una gravità minore1-3.

Per il momento, non esiste una terapia efficace contro la distrofia muscolare di Duchenne. Esistono dei trattamenti sintomatici e multidisciplinari che possono migliorare la qualità di vita del paziente gestendo i vari aspetti della malattia: motorio, cardiaco e respiratorio. Il trattamento fino ad ora più efficace per la stabilizzazione delle attività motorie è quello con corticosteroidi. Sono in corso diverse sperimentazioni con vari approcci terapeutici, come la terapia cellulare e la terapia molecolare1,3.

La diagnosi si basa sul quadro clinico, sulla storia familiare e sugli esami di laboratorio. La conferma, invece, avviene tramite biopsia muscolare e analisi molecolare del gene della distrofina3. È molto importante effettuare una consulenza genetica, tenendo conto che una madre portatrice sana ha un rischio di trasmissione ai figli maschi del 50%, mentre le sorelle dei pazienti hanno il 50% di probabilità di essere, a loro volta, portatrici sane.

Il test preconcepimento IGEA di Sorgente Genetica consente di scoprire, con un semplice prelievo di sangue, il rischio riproduttivo dei futuri genitori di avere figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne o da altre patologie ereditarie recessive, come l’atrofia muscolare spinale o la fibrosi cistica. A seconda dei risultati sarà possibile determinare il percorso riproduttivo più adatto per la coppia. È molto importante rivolgersi ad uno specialista in genetica medica.

Per ulteriori informazioni sul test preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it

 

Fonti:

  1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=13913&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=distrofia-muscolare-di-duchenne&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=
  2. http://embor.embopress.org/content/embor/5/9/872.full.pdf
  3. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/distrofia-muscolare-di-duchenne-becker

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