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Ecco le differenze tra test di screening prenatale e test di diagnosi prenatale

Ecco le differenze tra test di screening prenatale e test di diagnosi prenatale

Molte future mamme non sanno bene in cosa si differenziano i test di screening prenatale dai test di diagnosi prenatale. È possibile sottoporsi a vari esami sia non invasivi sia invasivi, per rilevare eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza.

I test di “screening prenatale” sono di tipo non invasivo. Associano analisi biochimiche fatte sul sangue materno a ecografie, con lo scopo di rilevare variazioni rispetto ai valori di riferimento. Sono esami sicuri per mamma e bambino, e possono essere considerati esami probabilistici poiché calcolano la percentuale di eventuali anomalie nel feto come le trisomie o i difetti del tubo neurale, basandosi sulla discordanza dei valori rilevati da quelli standard. La percentuale di affidabilità è diversa per ogni tipo di test di screening.

Bi Test, Tri Test e Quadri Test associano analisi fatte su proteine a un esame ecografico per fare misurazioni sul feto (translucenza nucale), e hanno un’affidabilità compresa tra il 60% e l’85%. Anche i test che analizzano il DNA fetale appartengono ai test di “screening prenatale” e sono di tipo non invasivo. Si esamina un campione ematico prelevato dalla madre, nel quale si trovano i frammenti di DNA del feto soggetti ad analisi per rilevare anomalie cromosomiche (i frammenti di DNA sono presenti nel sangue della madre durante tutto il periodo gravidico). Le patologie che si rilevano con queste analisi sono la Sindrome di Down e le trisomie 18 e 13. Il valore di affidabilità di questi test è del 99%.

Amniocentesi, villocentesi e cordocentesi appartengono agli esami “diagnostici” invasivi (forniscono quindi una diagnosi). Si analizzano parti di tessuto o di liquido prelevati dal feto e sono in grado di rilevare con esattezza le anomalie eventuali. La tecnica prevede l’uso di una siringa da inserire direttamente nel pancione. Con l’amniocentesi si aspira il liquido amniotico, con la villocentesi si estrae un campione di placenta, con la cordocentesi si aspira un po’ di sangue dal cordone ombelicale del bimbo. Gli esami di tipo diagnostico, oltre ad essere invasivi, hanno un rischio d’aborto nell’1% dei casi.

Il ginecologo può decidere, tenendo conto dell’età della futura mamma, del suo stato di salute e della sua familiarità con patologie genetiche, se sottoporla a uno di questi tipi di test invasivi.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it