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Fibrosi cistica: in cosa consiste?

Fibrosi cistica: in cosa consiste?

Il test genetico preconcepimento utilizza tecniche di ultima generazione per permettere a una coppia che desidera avere un bebè di poter effettuare una pianificazione familiare e determinare il percorso riproduttivo più idoneo. Effettuare uno di questi test è solo una delle diverse alternative e accorgimenti per tutelare la salute del nascituro. Ci sono infatti malattie genetiche, come la fibrosi cistica (FC), che possono essere trasmesse per via ereditaria.

La fibrosi cistica è una malattia genetica diffusa, che colpisce le ghiandole esocrine, ovvero quelle che producono muco e sudore1. In Italia l’incidenza della fibrosi cistica è di 1 neonato ogni 2.500-3.000 nati, con 200 nuovi casi all’anno3. Le cause della fibrosi cistica sono da ricercare nella mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che codifica la sintesi della proteina CFTR responsabile del movimento del cloro, a cui segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. Questa malattia si manifesta quando il bambino eredita due copie (alleli) mutate del gene CFTR, ovvero da entrambi i genitori. I genitori, anche se possiedono un allele mutato del gene non presentano la malattia, ma sono portatori sani e possono trasmetterlo ai figli2.

Infezioni respiratorie ripetute, ostruzione del pancreas e impossibilità di digerire i cibi assimilati sono conseguenze della malattia mentre le capacità intellettive, invece, non sono compromesse e anche dal punto di vista fisico la malattia non dà segni evidenti, né alla nascita né nel corso della vita. Proprio per questo motivo la fibrosi cistica viene chiamata “malattia invisibile2. La patologia causa seri problemi ai seni paranasali, al fegato, al pancreas, all’intestino, all’apparato riproduttivo e ai polmoni. Le persone che soffrono di questa grave patologia, data la mutazione sul canale CFTR producono muco intenso che tende a depositarsi, bloccando le vie respiratorie e l’apparato digerente1. Quando i dotti che permettono ai succhi pancreatici di raggiungere l’intestino tenue vengono ostruiti la digestione è compromessa. Mentre il muco che ristagna nelle vie aeree aumenta notevolmente il rischio di infezioni batteriche che possono provocare danni a polmoni, problemi intestinali e dolori addominali1.

Il grado di coinvolgimento dei singoli organi cambia a seconda della persona, ma le manifestazioni più tipiche e diffuse sono difficoltà nella digestione di grassi, amidi e proteine, carenza di vitamine liposolubili e perdita progressiva della funzione respiratoria. I sintomi di questa malattia sono diversi, tra cui: respiro sibilante, affanno, tosse, frequenti infezioni bronchiali e polmonari, scarso accrescimento in altezza e peso, diarrea cronica e sudore salato. Attualmente, la malattia viene trattata solo tramite il trattamento dei sintomi a cui vengono affiancate terapie personalizzate2.

La diagnosi avviene con un test del sudore, che misura la concentrazione del sale nel sudore, e viene confermata dall’identificazione della mutazione nel gene CFTR. In Italia la diagnosi viene effettuata nel contesto di uno screening neonatale. Le coppie in attesa di un figlio possono scegliere di effettuare la diagnosi prenatale, tramite test genetico su un prelievo dei villi coriali (villocentesi)3.

L’innovativo test genetico preconcepimento IGEA, di Sorgente Genetica, permette ai genitori di conoscere il proprio background genetico e scoprire se sono portatori sani di qualche patologia che può essere trasmessa al feto, come la fibrosi cistica. Per effettuare un test genetico prenatale è consigliabile che la coppia consulti uno specialista in genetica medica.

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