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Sindrome di Edwards: in cosa consiste questa anomalia cromosomica?

Sindrome di Edwards: in cosa consiste questa anomalia cromosomica?

Durante il periodo gravidico è bene tutelare lo stato di salute di mamma e bimbo adottando uno stile di vita sano ed equilibrato e facendo visite mediche regolari. I ginecologi consigliano di sottoporsi regolarmente a visite mediche: i test di screening prenatale, come il test DNA fetale, individuano la possibile presenza di anomalie cromosomiche nel feto.

Il ginecologo di fiducia saprà indirizzare la gestante verso gli esami più idonei da fare: vi sono esami di screening invasivi (es. amniocentesi) e non invasivi (es. test del DNA fetale). Questi ultimi rilevano il tasso di probabilità di anomalie cromosomiche nel feto (es. sindromi di Down, di Patau, di Edwards): il tasso di rischio che un bimbo nasca con un difetto cromosomico è direttamente proporzionale all’età materna, ed è quindi più alto nelle gestanti over 351.

Secondo le statistiche 1 neonato su 8.000 nasce con la sindrome di Edwards, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più, e che rappresenta la seconda anomalia cromosomica più comune subito dopo la Sindrome di Down2.

Il soggetto affetto da sindrome di Edwards non sopravvive oltre le prime settimane di vita e raramente supera un anno di età; il più delle volte avviene un aborto spontaneo3.

I bimbi affetti da sindrome di Edwards presentano:

  • malformazione facciale
  • bocca piccola
  • malformazioni alle orecchie
  • palpebre ristrette
  • grave ritardo mentale
  • difetti cardiaci3

Gli esami di screening prenatali possono essere scelti considerando sia l’anticipo col quale si vogliono conoscere le condizioni del nascituro, sia il tasso di affidabilità del test nella rilevazione delle anomalie cromosomiche fetali, come appunto la Trisomia 18 o la Sindrome di Edwards.

Il test del DNA fetale si può fare dalla 10a settimana di gestazione e prevede un prelievo di sangue materno al fine di analizzare i frammenti di DNA fetali che vi sono in circolo. Rileva le maggiori anomalie cromosomiche e microdelezioni con un tasso di affidabilità del 99,9%.

Bi test e translucenza nucale (svolti contemporaneamente) si possono fare tra l’11ae la 13asettimana di gravidanza. Il tasso di attendibilità è dell’85%. Il Tri test, attendibile al 60%, si può fare tra la 15ae la 17a settimana. Se questi esami dovessero rilevare un’anomalia, sarà necessario eseguire un test diagnostico invasivo per confermare il risultato.

 

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

 

Fonti:

1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016

2) Ecografia in ostetricia e ginecologia di Peter Callen; 2009

3) Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.

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