Cos’è la Sindrome di Patau?

Cos’è la Sindrome di Patau?

Le donne incinte devono scegliere con consapevolezza quale test prenatale non invasivo effettuare per ottenere tutte le informazioni riguardo la salute del bambino che portano in grembo. Questi esami di screening prenatale non invasivi permettono di individuare, con attendibilità specifiche, l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto.

Le anomalie cromosomiche si distinguono in numeriche o strutturali:

  • anomalie cromosomiche numeriche: prevedono una variazione del numero dei cromosomi, che porta allo sviluppo delle principali trisomie, come la Trisomia 21 (Sindrome di Down), la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e la Trisomia 13 (Sindrome di Patau), che sono caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più;
  • anomalie cromosomiche strutturali: comportano modificazioni nella struttura del cromosoma, come avviene nelle microdelezioni.

La Sindrome di Patau prende il nome dal medico Klaus Patau che, nel 1960, osservò con i suoi collaboratori un neonato con gravi malformazioni e un cariotipo di 47 cromosomi. È una sindrome molto rara, con un’incidenza pari a 1/20.000 nati, ma ha un tasso di mortalità molto alto prima e dopo il parto1. Questa sindrome presenta tre copie del cromosoma 13.

Dal punto di vista clinico, gli individui affetti da Sindrome di Patau presentano caratteristiche come i difetti dell’occhio a livello strutturale, ritardo mentale, disturbi motori, deformazione dei piedi e dita sovrapposte1.

La Sindrome di Patau è un’anomalia cromosomica rara, e per questo non si conosce la sua origine2. Si sa, però, che la maggior parte dei bambini con questa patologia ha dei genitori con un’età media intorno ai 32 anni, ovvero maggiore rispetto ai genitori di bambini che non hanno questa sindrome.

Esistono due criteri principali particolarmente utili per scegliere, con il consiglio del ginecologo, quale test di screening prenatale effettuare: il periodo gestazionale e il tasso di affidabilità.

Tra i test di screening prenatale che la mamma può svolgere durante la gravidanza ci sono: il test del DNA fetale, il Bi Test e il Tri Test.

Il Test del DNA fetale è un semplice esame del sangue in cui vengono analizzati i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno. Questo esame può essere effettuato a partire dalla 10° settimana di gestazione e ha un tasso di affidabilità del 99,9% nel rilevare la percentuale di probabilità secondo cui il feto può essere affetto da un’anomalia cromosomica come le trisomie (Sindrome di Down, di Edwards e di Patau).

Il Bi test è un esame che solitamente si effettua insieme alla translucenza nucale, ovvero un esame ecografico. Può essere effettuato tra l’11° e la 15° settimana di gravidanza, con un’affidabilità che va dall’85% al 90% circa3.

Il Tri test ha un’affidabilità del 60% e può essere effettuato tra la 15° e la 17° settimana di gravidanza.

Se questi esami danno risultati positivi, le gestanti devono sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi.

Il vostro ginecologo di fiducia potrà consigliarvi meglio quale test di screening prenatale scegliere, dandovi tutte le informazioni utili.

Per saperne di più sul test prenatale non invasivo del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1) L. G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016
2) W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007
3) Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut

 

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