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Sindrome di Klinefelter: cos’è e come individuarla?

Sindrome di Klinefelter: cos’è e come individuarla?

Cosa accade nel pancione della mamma durante la gravidanza? Il feto poco a poco si sviluppa e la mamma per tenere sotto controllo la salute del futuro bebè deve prendere diverse precauzioni. Consultare il ginecologo di fiducia per sottoporsi ai controlli di routine è il primo step da affrontare. Durante la gestazione la mamma, può decidere di sottoporsi ad un test prenatele non invasivo oppure ad un esame di diagnosi prenatale (invasivo).

Grazie a questi test è possibile rilevare la presenza eventuale di un’anomalia cromosomica nel feto. Le anomalie cromosomiche possono riguardare la struttura dei cromosomi o il numero dei cromosomi. È questo il caso delle Trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Patau e Sindrome di Edwards), ma ci sono anche alterazioni crosomiche che riguardano i cromosomi sessuali come la Sindrome di Klinefelter e la Sindrome di Turner.

La Sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che oggi conta 1 caso ogni 500-1.000 neonati1. Nel 90% dei casi è dovuta dalla presenza di un cromosoma X in più in tutte le cellule e per questo sono i maschi ad essere colpiti da questa sindrome. Nel restante 10% dei casi il cromosoma X in più non si trova in tutte le cellule1. Questa sindrome fu scoperta nel 1942 dal medico H. F. Klinefelter. Il corredo cromosomico dei maschi affetti da questa sindrome è 47,XXY.

Quali sono le caratteristiche presenti nei soggetti colpiti dalla Sindrome di Klinefelter?

Oltre ad avere dei caratteri sessuali poco sviluppati e tratti somatici che rimandano alle donne, i maschi con un cromosoma X in più hanno della anomalie ai testicoli definite “disgenesie testicolari”. Inoltre sono sterili, soffrono di ginecomastia (uno sviluppo eccessivo delle mammelle), hanno problemi nel linguaggio e a livello intellettivo-comportamentale1.

Le cause per cui si sviluppa la Sindrome di Klinefelter non sono ancora chiare, ma è certo che ciò che provoca la formazione di un embrione XXY è dovuto ad un errore nella meiosi, cioè nel processo di divisione nucleare che riguarda la formazione dei gameti2.

Per individuare questa anomalia, ma anche le trisomie la mamma può sottoporsi durante la gestazione ad esami di screening prenatale come il bi test, il tri test e il test del DNA fetale. Si tratta di un esame non invasivo effettuabile già dalla 10a settimana di gravidanza e che restituisce una percentuale del 99,9% circa per cui sono presenti o meno anomalie cromosomiche nel feto.

Nel caso in cui l’esito di un esame di screening prenatale fosse positivo, è consigliabile effettuare ulteriori approfondimenti con degli esami di diagnosi prenatale come la villocentesi e l’amniocentesi.

Per saperne di più sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

 

Fonti

  1. telethon.it
  2. L’essenziale di Biologia di Neil A.Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon;

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