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Test genetico preconcepimento: ecco come si fa

Test genetico preconcepimento: ecco come si fa

Numerose patologie genetiche possono essere trasmesse alla prole per via ereditaria. Per questo motivo, scegliere un test genetico preconcepimento per la rilevazione delle malattie genetiche può essere determinante per il futuro di una coppia e del loro bambino. Prima ancora del concepimento, è opportuno che la coppia si sottoponga a esami specifici.

Malattie come la Fibrosi Cistica (FC) o l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), possono essere trasmesse attraverso uno o più geni mutati, ovvero che presentano delle alterazioni a carico del DNA. Le malattie genetiche sono oltre 1.200. La mutazione di un gene può essere spontanea o ereditata da uno o entrambi i genitori.

Le malattie genetiche possono avere due tipi di trasmissione:

  • autosomica;
  • sessuale, legate quindi al cromosoma X.

Le malattie genetiche autosomiche, se sono recessive, si manifestano solo quando vengono ereditate due copie dello stesso gene malato. Infatti, quando entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene, vi è una uguale possibilità che i figli possano nascere sani o che siano affetti da malattia recessiva (25%); mentre la probabilità che siano portatori sani è doppia (50%).

Nelle malattie recessive legate al cromosoma X, il 50% della prole riceverà una copia mutata del gene dalla madre portatrice sana. In questo caso, i figli di sesso maschile saranno affetti da malattia, mentre le figlie saranno sempre portatrici sane, non affette da malattia.

Spesso non si ha consapevolezza del proprio rischio riproduttivo: l’80% dei bambini con una patologia genetica nasce da una coppia senza familiarità nota. Per esempio, la Fibrosi Cistica è una malattia genetica causata da alterazioni nel gene CTFR che provoca l’alterazione della secrezione di molti organi1. In Italia, 1 individuo su 25 è portatore sano. Quindi, a ogni gravidanza, la coppia di portatori sani presenta 1 probabilità su 4 di avere un figlio malato1.

Tutti gli individui presentano mutazioni in alcuni geni, ma solo alcune di queste causano malattie genetiche. Riconoscerle può essere dunque determinante per una coppia che desidera avere un bambino. Il test genetico preconcepimento può essere di grande aiuto nella pianificazione familiare. Per esempio, il test genetico IGEA permette di individuare precocemente il rischio riproduttivo di una coppia di concepire un bambino affetto da una malattia genetica. Si tratta di un test genetico preconcepimento utile e innovativo, indicato per tutte le coppie, senza indicazioni genetiche specifiche o storia familiare per una patologia genetica. Con un semplice prelievo ematico, il test permette di analizzare il DNA di entrambi i futuri genitori.

Le coppie possono valutare il percorso riproduttivo più idoneo, basandosi sui risultati ottenuti. Per esempio, la diagnosi genetica preimpianto o prenatale (amniocentesi/villocentesi) permette di ridurre al minimo la possibilità di concepire un bambino affetto da una malattia genetica.

In ogni caso, è sempre consigliabile consultare uno specialista in genetica medica o in medicina della riproduzione che aiuterà la coppia a valutare e pianificare cosa fare.

Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it/

 

Fonti:

  1. fibrosicisticaricerca.it

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