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Test preconcepimento: un’opportunità per rilevare le malattie autosomiche recessive

Test preconcepimento: un’opportunità per rilevare le malattie autosomiche recessive

Una coppia di futuri genitori può non conoscere il proprio rischio riproduttivo, ovvero la possibilità di trasmettere una malattia genetica grave al figlio. Ma grazie a un test genetico preconcepimento è possibile individuare con anticipo questo rischio.

Cosa vuol dire essere portatori sani di una malattia genetica grave, come l’atrofia muscolare spinale (SMA)? Come si possono avere maggiori informazioni sul proprio corredo genetico?

Al momento della fusione del gamete maschile (lo spermatozoo) con quello femminile (la cellula uovo), i caratteri ereditari, che corrispondono a precisi tratti del DNA chiamati geni, vengono trasmessi al figlio. Ciascun gene codifica per una proteina con una funzione specifica in uno specifico organo o tessuto. Nel DNA umano ci sono 21.000 geni circa che codificano per una proteina1,2. Nelle cellule diploidi (comprese tutte le cellule del corpo umano tranne i gameti) le informazioni ereditarie sono contenute in due copie dello stesso gene: una paterna e una materna. Le due copie di ogni gene sono note come alleli. Ogni individuo è dunque sempre dotato per lo stesso carattere di due alleli. Se i due alleli ricevuti dal figlio da parte di entrambi i genitori sono uguali, si parla di condizione omozigote, altrimenti si parla di condizione eterozigote3.

Se uno dei due alleli di uno stesso gene è dominante sull’altro, definito recessivo, ne nasconde i possibili effetti. Ecco alcuni esempi:

  • il carattere che determina il colore degli occhi scuri tende a essere dominante su quello per gli occhi chiari;
  • il carattere che determina il colore dei capelli rossi tende a essere recessivo rispetto ad altri colori di capelli.

Queste relazioni di dominanza e recessività tra i geni sono note fin dalla metà del 1800, grazie ai pioneristici lavori di Gregor Johann Mendel4.

Le leggi di ereditarietà determinano non solo la trasmissione dei caratteri estetici di un individuo, ma anche quella di alcune malattie genetiche. L’albinismo, per esempio, è una malattia autosomica recessiva che si manifesta quando l’individuo eredita due alleli recessivi dello stesso gene. L’allele recessivo è mutato nella sua funzione, rispetto all’allele dominante, e non trascrive per la produzione di melanina5. In questo caso, i genitori possono essere portatori sani in quanto eterozigoti (l’allele dominante nasconde l’effetto dell’allele recessivo), mentre il figlio, omozigote recessivo, non avendo un allele dominante, manifesta la malattia5.

Altre malattie genetiche recessive sono:

  • la fibrosi cistica;
  • l’atrofia muscolare spinale;
  • la fenilchetonuria (PKU);
  • l’anemia falciforme;
  • la malattia di Tay-Sachs.

Oggi, grazie ai progressi della tecnologia e della scienza, è possibile conoscere il rischio di trasmissione di malattie genetiche al feto attraverso un test genetico preconcepimento come, per esempio, il test genetico Igea. Si effettua attraverso un semplice prelievo di sangue dei due genitori e permette di scoprire se sono entrambi portatori di malattie genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X, trasmissibili al figlio. Ѐ consigliato a chiunque voglia valutare un percorso riproduttivo idoneo, dietro consiglio di un medico specializzato in genetica o medicina della riproduzione.

Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento: www.sorgentegenetica.it

 

Fonti:

  1. Mihaela Pertea, Alaina Shumate, Geo Pertea, Ales Varabyou, Yu-Chi Chang, Anil K Madugundu, View ORCID ProfileAkhilesh Pandey, Steven Salzberg. Thousands of large-scale RNA sequencing experiments yield a comprehensive new human gene list and reveal extensive transcriptional noise. doi: https://doi.org/10.1101/332825
  2. Progetto Genoma Umano http://www.treccani.it/enciclopedia/progetto-genoma-umano/
  3. James D. Watson, Biologia molecolare del gene, settima edizione.
  4. Helena Curtis, N. Sue Barnes, Adriana Schnek, Graciela Flores, Invito alla biologia.blu PLUS, Biologia molecolare, genetica ed evoluzione, Zanichelli, 2012.
  5. P. J. Russel, iGenetica (2ª edizione). Edises, 2007

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