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Test prenatali non invasivi: come scegliere

Test prenatali non invasivi: come scegliere

Quando si aspetta un bambino, la futura famiglia deve prendere molte decisioni importanti che riguardano la salute del piccolo. Se, infatti, la futura mamma deve seguire un regime alimentare e uno stile di vita sano ed equilibrato per garantire il proprio benessere e quello del bebè, deve anche ricordarsi di recarsi alle visite di controllo e sottoporsi ad un test prenatale non invasivo, come il test DNA fetale.

I ginecologi raccomandano alla gestante di sottoporsi a diversi controlli standard che permettono di monitorare l’andamento della gravidanza. Sottoporsi ad un test prenatale non invasivo, è un aspetto cruciale del percorso di screening prenatale e permetterà​ ai genitori di conoscere lo stato di salute del proprio figlio già a partire dalle prime settimane di gestazione. Ci sono diversi tipi di test di screening prenatale a cui i genitori possono affidarsi ma non sempre è semplice scegliere il migliore per avere risultati attendibili.

Per scegliere a quale test di screening prenatale sottoporsi è necessario valutare due fattori: quanto precocemente si desidera effettuare il test e il tasso di affidabilità dello stesso.

Il tasso di affidabilità viene misurato sulla percentuale di anomalie (come la Trisomia 21) effettivamente rilevate e il tasso di risultati falsi positivi (ossia quando il test è positivo ma l’anomalia invece non è presente). Il Bi test, combinato con l’esame di translucenza nucale, ha un tasso di affidabilità nella rilevazione della Trisomia 21 pari all’85%1, con percentuale di falsi positivi al 5%. Il Tri test ha il tasso di affidabilità più basso, del 60% con percentuale di falsi positivi fino all’8% dei casi. Il test prenatale del DNA fetale ha il tasso di affidabilità più alto, del 99,9%2​ con rischio di risultati falsi positivi minore dello 0,3%.

Per quanto riguarda l’epoca gestazionale, tra i principali test di screening, quello che si può svolgere prima è il test basato sull’analisi del DNA fetale, al quale le donne si possono sottoporre a partire dalla decima settimana di gravidanza. Il Bi test e la translucenza nucale possono essere svolti tra l’undicesima e la tredicesima​​ settimana, mentre il Tri test si svolge più tardivamente, tra la quindicesima e la diciassettesima ​settimana.

Se, a seguito di un test di screening prenatale si dovesse ottenere un esito positivo o che risulta non chiaro, sarà necessario sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi che saranno in grado di confermare il risultato del test. Per questo motivo è importante valutare con attenzione a quale test di screening affidarsi: così da ottenere risultati attendibili e diminuire le probabilità di dover ricorrere a esami invasivi che comportano un rischio di aborto. Chiedi consiglio al tuo ginecologo di fiducia per scegliere i test più adatti.

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Fonti:

  1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
  1. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

 

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