Cos’è l’amniocentesi e quando va fatta

Cos’è l’amniocentesi e quando va fatta

Durante la gravidanza, è importante che ogni donna chieda supporto al proprio medico per la scelta del percorso di diagnosi prenatale. Il ginecologo può consigliare test di screening prenatale non invasivi, come il BiTest e il test del DNA fetale. A volte servono però esami di diagnosi prenatale invasivi, come amniocentesi e villocentesi.

L’amniocentesi è un esame invasivo molto diffuso, che serve a individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto. Di solito lo si usa per diagnosticare le trisomie 18, 21 e 13¹. Essendo un esame diagnostico, il risultato che restituisce è certo. Spesso la si effettua dopo un primo test di screening prenatale, nel caso abbia indicato un alto rischio di anomalie.

A seconda del periodo in cui viene svolto l’esame, si parla di amniocentesi precoce (settimane 16-18) o amniocentesi tardiva (dopo la settimana 25). L’analisi viene effettuata su un campione di liquido amniotico prelevato direttamente dal sacco amniotico¹. Essendo un esame ambulatoriale, la donna può tornare a casa subito dopo il prelievo, ma è bene che resti a riposo per almeno 12-24 ore.

Le tempistiche delle analisi di laboratorio si aggirano intorno ai 10-15 giorni. Gli operatori individuano eventuali alterazioni cromosomiche, che possono essere numeriche o strutturali. Queste anomalie sono la causa di diversi malattie genetiche, tra cui: Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards, la Sindrome di Patau, la Sindrome di Turner, la Sindrome di Klinefelter ².

L’amniocentesi è un esame invasivo, che comporta quindi dei rischi per il feto. I ginecologi la consigliano in particolare in caso di alto rischio di anomalie: malattie genetiche in famiglia, età materna sopra i 35 anni, test di screening prenatale che abbia evidenziato un’alta probabilità di trisomie o altre anomalie. L’amniocentesi è inoltre consigliata nel caso in cui siano emerse anomalie fetali durante un’ecografia, o qualora la madre abbia contratto malattie infettive come rosolia, toxoplasmosi o citomegalovirus².

È un esame invasivo, che espone a complicanze e comporta un rischio di aborto di circa l’1%, 2,3% in caso di amniocentesi precoce³. Inoltre, i risultati non sono disponibili prima della 19^a settimana di gestazione, quindi quando si è già molto avanti nella gravidanza.

Una eventuale interruzione di gravidanza alla 19^a settimana o oltre può avere conseguenze psicologiche forti sulla donna. Anche per questo motivo, i ricercatori stanno lavorando ad esami sempre più precoci, come l’amniocentesi precoce e la villocentesi³. Oltre che essere più rischiosa, però, l’amniocentesi precoce è anche più complicata. Permette di prelevare una quantità ridotta di liquido amniotico, il che rende più difficile il successo delle culture. Negli ultimi anni sono quindi nate ulteriori alternative.

I test di screening prenatale non invasivi sono sicuri per mamma e feto. Sono test probabilistici, ovvero esaminano la probabile presenza di un’anomalia cromosomica nel feto. Se la probabilità è alta, si passa alla diagnosi prenatale.

Il test del DNA fetale è un esame di screening prenatale precoce, effettuabile già dalla 10^a settimana di gestazione. Nell’individuazione di anomalie come sindrome di Down e microdelezioni, ha un’affidabilità del 99,9%. Il ginecologo di fiducia saprà consigliare gli esami di screening e di diagnosi più adatti in base alla salute di mamma e bebè.

Per maggiori informazioni sul test prenatale non invasivo Aurora: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Ginecologia e ostretricia di F. Bombelli, M. Castiglioni; Società Editrice Esculapio; 2014
2. Fondazione Veronesi – www.fondazioneveronesi.it
3. Medicina dell’età prenatale: prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A.L. Borelli, D. Arduini, A.Cardone, V.Ventruto – P.58