Anomalie cromosomiche: cosa sono?

Anomalie cromosomiche: cosa sono?

La gravidanza è un periodo unico nella vita di ogni donna, un momento di condivisione delle proprie emozioni con il piccolo. Un’alimentazione equilibrata, l’attività fisica e uno stile di vita sano sono essenziali per la salute della mamma e del bambino. È, inoltre, importante effettuare test di screening prenatale non invasivi oppure di diagnosi prenatale invasivi per scoprire eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza.

I test di screening prenatale sono esami non invasivi che calcolano la percentuale di probabilità per cui il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau) o difetti del tubo neurale. Le anomalie nel numero e nella struttura dei cromosomi possono causare dei difetti congeniti¹. Le trisomie sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più. Un fattore di rischio può essere l’età della gestante: l’incidenza di queste anomalie è maggiore nei bambini con mamme che affrontano la gravidanza ad un’età superiore ai 35 anni¹.

Le delezioni e le microdelezioni sono anomalie caratterizzate dalla mancanza o dalla perdita di una parte di cromosoma che può essere di diversa ampiezza². Riguardano, infatti, la struttura dei cromosomi. Le delezioni di grandi dimensioni (> 5Mb) sono alla base della Sindrome di Wolf-Hirschhorn e della Sindrome di Cri-du-chat, che si manifestano con un grave ritardo mentale e disformismi².

Le microdelezioni sono delezioni di dimensioni più piccole di 5 Mb e causano la Sindrome di Di George e quelle di Angelman e Prader-Willi. Si manifestano con ritardi mentali medio-gravi, disformismi a livello facciale e difetti congeniti².

A seconda del tasso di affidabilità e a quanto precocemente desidera saperne di più sulla salute del bambino, la gestante può effettuare gli esami di screening prenatale non invasivi per rilevare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica. Il Bi-Test, combinato con la translucenza nucale (esame ecografico), è un test che può essere effettuato tra l’11esima e la 13esima settimana di gestazione, con un tasso di affidabilità dell’85% circa³. Il Tri Test, che ha un’affidabilità del 60% circa, può essere effettuato tra la 15esima e la 17esima settimana³.

Ogni donna incinta, a partire dalla 10° settimana di gravidanza, può decidere di effettuare il test del DNA fetale, ovvero un esame prenatale non invasivo di ultima generazione che analizza il DNA fetale. Grazie ad un semplice prelievo di sangue possono essere individuati i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno. Si tratta di un test che raggiunge un’affidabilità del 99,9% nella rilevazione delle più diffuse trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau), altre anomalie cromosomiche e principali microdelezioni.

Se i test di screening indicano la presenza di anomalie cromosomiche nel feto, è importante effettuare esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, per avere un risultato di tipo diagnostico.
Il ginecologo di fiducia potrà indicare quali esami svolgere per avere tutte le informazioni utili sulla salute del bambino.

Per ulteriori informazioni sul test prenatale non invasivo Aurora visita il sito www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92.
3. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut