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Tag Archives: test preconcepimento IGEA

Disturbi congeniti della glicosilazione: ecco di cosa si tratta

Disturbi congeniti della glicosilazione: ecco di cosa si tratta Quando una coppia decide di avere un figlio è importante che si sottoponga a un test preconcepimento per sapere se vi è il rischio concreto di trasmettere malattie genetiche recessive al figlio. Tra le malattie trasmissibili ereditariamente, vi sono i disturbi …

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Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare Le malattie rare di origine genetica, come la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile o la leucodistrofia metacromatica, sono malattie recessive che possono essere trasmesse dai genitori, portatori sani, ai figli. Per questo è consigliabile che tutti coloro che desiderano avere un figlio si …

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