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Disturbi congeniti della glicosilazione: ecco di cosa si tratta

Disturbi congeniti della glicosilazione: ecco di cosa si tratta Quando una coppia decide di avere un figlio è importante che si sottoponga a un test preconcepimento per sapere se vi è il rischio concreto di trasmettere malattie genetiche recessive al figlio. Tra le malattie trasmissibili ereditariamente, vi sono i disturbi …

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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: che cos’è e come si manifesta

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: che cos’è e come si manifesta Una coppia di futuri genitori può decidere di valutare il proprio rischio riproduttivo, ovvero la probabilità di trasmettere ai propri figli una malattia genetica recessiva, ancora prima di una gravidanza, grazie a un test preconcepimento. Le malattie genetiche recessive si manifestano …

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Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare Le malattie rare di origine genetica, come la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile o la leucodistrofia metacromatica, sono malattie recessive che possono essere trasmesse dai genitori, portatori sani, ai figli. Per questo è consigliabile che tutti coloro che desiderano avere un figlio si …

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Autismo e cellule staminali cordonali

Autismo e cellule staminali cordonali Le cellule staminali cordonali sono un potente strumento terapeutico per diverse patologie, come neoplasie e disordini di tipo congenito del sistema immunitario1. Attualmente si stanno conducendo delle ricerche per testare l’efficacia delle staminali cordonali nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico, ossia delle varie manifestazioni …

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Sindrome del cromosoma X-fragile: cos’è e come capire se si è portatori della patologia

Sindrome del cromosoma X-fragile: cos’è e come capire se si è portatori della patologia I futuri genitori devono tenere in conto il possibile rischio di trasmissione di malattie genetiche al figlio. In virtù di questo, effettuare un test genetico preconcepimento può essere utile per individuare la probabilità di presenza di …

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