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In cosa si differenziano Bi-test e test del DNA fetale?

In cosa si differenziano Bi-test e test del DNA fetale?

Nella vita di una donna il periodo della gravidanza è uno dei momenti più belli ma anche più delicati, e già dal concepimento è importante considerare tutte le situazioni che si possono verificare.

Il ginecologo di fiducia suggerisce una serie di controlli di routine a cui sottoporsi e, se è il caso, un percorso di screening prenatale per avere una panoramica generale delle condizioni del bambino. I test di screening prenatale consentono di individuare eventuali anomalie cromosomiche del feto come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards), la trisomia 13 (sindrome di Patau).

Queste anomalie possono essere individuate anche attraverso esami di diagnosi prenatale di tipo invasivo, come l’amniocentesi e la villocentesi, cosiddetti perché offrono una diagnosi, ma presentano un rischio di aborto.

Per questa ragione, salvo che non ci siano fattori come la familiarità a una determinata patologia, di solito si fanno prima gli esami di screening prenatale, che sono di tipo non invasivo.

Bi-test e test del DNA fetale sono test di screening prenatale non invasivi. Entrambi restituiscono il tasso di probabilità che vi siano anomalie cromosomiche nel feto.

Il Bi-test, o test combinato, si compone di due esami, uno ematico per analizzare i valori di due proteine (biomarcatori di patologie del feto) nel sangue materno, e uno ecografico (translucenza nucale) per effettuare delle misurazioni sul nascituro. Il Bi-test può essere eseguito tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza. I risultati sono affidabili all’85% dato che restituisce anche falsi positivi1, ossia esiti che indicano un’alterazione che tuttavia non è presente.

Il test del DNA fetale può essere eseguito già dalla 10a settimana di gestazione attraverso un prelievo ematico dalla gestante. Questo test di screening prenatale di ultima generazione ha una percentuale di affidabilità superiore al 99% nella rilevazione della trisomia 21 e una percentuale leggermente inferiore nella rilevazione delle trisomie 13 e 18.

A differenza del Bi-test, il test del DNA fetale ha un tasso di attendibilità più elevato e un numero di falsi positivi più basso. Un’altra differenza è che può essere svolto prima, ossia già dalla 10a settimana.

Se i risultati degli esami di screening prenatale dovessero rilevare la presenza di alterazioni cromosomiche, sarà necessario accertarne l’esito facendo sottoporre la gestante a un test diagnostico di tipo invasivo, come l’amniocentesi o la villocentesi.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

 

Fonti:

  1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

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