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Cos’è la leucodistrofia metacromatica?

Cos’è la leucodistrofia metacromatica?

Le coppie che desiderano avere un figlio hanno la possibilità di sottoporsi a controlli specifici prima di concepire. Esiste un test preconcepimento che permette di conoscere il rischio di trasmettere delle gravi malattie genetiche al proprio figlio, come per esempio la leucodistrofia metacromatica.

Le malattie genetiche ereditarie sono causate da mutazioni che si presentano in uno o più geni. Quando tutti e due i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene, si ha un 25% di probabilità che i figli possano nascere affetti dalla patologia di cui i genitori sono portatori sani1. Molte di queste patologie genetiche ereditabili sono anche malattie rare, ovvero colpiscono solo un ristretto numero di individui. La leucodistrofia metacromatica è una patologia di tipo autosomico recessivo che ha un’incidenza di 1 ogni 625.000 persone2. Viene denominata anche malattia di Scholz o deficit di arilsulfatasi ed è una malattia da accumulo lisosomiale classificata nel gruppo delle malattie leucodistrofiche, ovvero patologie che influenzano crescita e sviluppo della mielina. Questo materiale costituisce una guaina di rivestimento per i neuroni, cellule che trasmettono segnali nervosi2,3.

In base all’età di insorgenza e alla gravità dei sintomi vengono distinte quattro forme cliniche di leucodistrofia metacromatica. I pazienti, in tutti i casi, hanno un deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive. La forma tardo-infantile della malattia si sviluppa tra i 6 mesi e i 2 anni, la forma giovanile-precoce tra i 4 e i 6 anni e la forma giovanile-tardiva entro i 12 anni. Se la malattia si sviluppa dopo i 12 anni si parla di forma adulta, che è la più lieve e si sviluppa con disturbi motori e psichiatrici con progressione lenta3,4. Le forme infantili e giovanili sono le più gravi in quanto i bambini perdono la capacità di parlare e hanno difficoltà nella deambulazione. Nella fase terminale i pazienti riescono solo a deglutire e il decesso solitamente avviene entro pochi anni dalla diagnosi3,4.

Non esiste una terapia per la leucodistrofia metacromatica e di conseguenza viene considerata una malattia terminale. Esistono opzioni terapeutiche per rallentare il decorso e prevedono la terapia genica e la terapia enzimatica sostitutiva (ERT)5.

Visto il numero elevato di malattie genetiche ereditabili e la loro gravità è molto importante per tutte le coppie effettuare un test genetico preconcepimento per conoscere il proprio rischio riproduttivo. Il test preconcepimento Igea permette di conoscere la probabilità di avere figli affetti da una malattia genetica recessiva.

Insieme al proprio medico di fiducia è possibile pianificare il percorso riproduttivo più adatto.
Per maggiori informazioni sui test genetici preconcepimento: www.sorgentegenetica.it

 

Fonti:

  1. What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns
  2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=512
  3. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/leucodistrofia-metacromatica
  4. https://www.msdmanuals.com/it/professionale/pediatria/patologie-ereditarie-del-metabolismo/leucodistrofia-metacromatica
  5. Biffi A, Lucchini G, Rovelli A, Sessa M, Metachromatic leukodystrophy: an overview of current and prospective treatments, in Bone Marrow Transplant., 42 Suppl 2, ottobre 2008, pp. S2–6, DOI:10.1038/bmt.2008.275, PMID 18978739.

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