Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
Home / Senza categoria / Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga: come identificarlo

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga: come identificarlo

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga: come identificarlo

Se tu e il tuo compagno state pensando di avere un figlio, è il caso di informarvi sulla possibilità di effettuare un test genetico preconcepimento. Si tratta di un esame che consente alle coppie di futuri genitori di conoscere ancora prima del concepimento il proprio rischio di trasmissione di malattie genetiche al figlio.

Quando uno o più geni del DNA sono mutati si manifestano le malattie genetiche. Se la malattia è recessiva entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene. In questo caso si va incontro ad un 25% di probabilità che il bambino sia affetto dalla malattia causata dal gene mutato1.

Una malattia che presenta questo tipo di trasmissione recessiva è il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHADD). È causata da una mutazione del gene HADHA, che comporta un deficit nella conversione degli acidi grassi in energia2. Si tratta di una malattia che colpisce un numero ristretto di individui, uno ogni 250.0003, e per questo è anche rara.

Gli acidi grassi, importante fonte energetica per l’organismo, vengono liberati dal tessuto adiposo in condizioni di esercizio fisico intenso o di digiuno prolungato. Vengono poi catabolizzati per la produzione di energia. Per catabolizzare un acido grasso a lunga catena servono vari enzimi, come il 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga. Se gli enzimi non funzionano in modo corretto, l’organismo non riesce a completare tutte le tappe del catabolismo e a convertire gli acidi grassi in energia2,3. Questo accade, per esempio, nei casi di mutazioni del gene HADHA.

I pazienti affetti da LCHADD presentano sintomi gravi alla nascita o nei primi mesi di vita. Le manifestazioni della malattia consistono in ipoglicemia, ipotonia, acidosi metabolica, cardiomiopatie e aritmia, neuropatia periferica, rabdomiolisi e anomalie della funzione epatica2,3.

Le malattie da deficit di ossidazione degli acidi grassi, dal punto di vista clinico, presentano dei sintomi comuni. Proprio pr questo motivo per arrivare alla diagnosi bisogna basarsi su diverse analisi4:

  • la valutazione dei metaboliti presenti nel sangue e nelle urine nelle fasi acute di manifestazione dei sintomi;
  • il test da digiuno combinato con un carico orale di acidi grassi;
  • i dosaggi enzimatici, che sono indispensabili per la conferma diagnostica dei difetti biochimici;
  • gli studi di genetica molecolare che permettono di identificare la presenza di mutazioni del gene HADHA4.

La terapia per queste malattie gravi prevede delle strategie da applicare durante le fasi acute e nel lungo termine. Durante le manifestazioni acute della malattia viene somministrato ai pazienti il glucosio e si cerca di idratarli il più possibile. Il trattamento a lungo termine prevede una dieta ad alto contenuto di carboidrati, l’integrazione di trigliceridi a catena media, ed è necessario evitare sforzi intensi e digiuno5.

La prognosi varia ed è associata in modo significativo alle manifestazioni cliniche di ciascun paziente. Solitamente, però, è sfavorevole2,4.

La malattia è molto grave, come molte altre malattie genetiche recessive. Per questo è importante, prima del concepimento, valutare il rischio riproduttivo effettuando un test genetico preconcepimento. Il test preconcepimento Igea consiste in un semplice prelievo di sangue e indica se i futuri genitori sono portatori di patologie genetiche trasmissibili ai propri figli, come il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga.

Il proprio medico di fiducia potrà aiutarvi a pianificare il percorso riproduttivo più adatto. Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento Igea è possibile visitare il sito: www.sorgentegenetica.it

Se hai trovato questo articolo interessante condividilo nel tuo network!

Fonti:

  1. What are the different ways in which a genetic condition can be inherited?
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns

Controllate anche

Il clampaggio, o taglio, del cordone

Il clampaggio, o taglio, del cordone Il clampaggio del cordone ombelicale, comunemente conosciuto come “il …