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Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga: in cosa consiste?

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga: in cosa consiste?

Se tu e il tuo compagno state progettando di avere un bimbo, ma volete avere in anticipo delle risposte per quanto riguarda le sue condizioni di salute, potete scegliere di sottoporvi a un test preconcepimento per conoscere il vostro rischio di trasmettere malattie genetiche al bimbo.

Le patologie genetiche di tipo ereditario insorgono quando vi sono delle mutazioni in uno o più geni nel DNA. Se la patologia è recessiva, vuol dire che sia la mamma sia il papà hanno mutazioni recessive dello stesso gene e in questo caso, il figlio frutto della loro unione ha una probabilità su 4 di nascere con la malattia provocata dal gene alterato1.

Il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHADD) è una patologia recessiva, che nasce da una mutazione del gene HADHA, responsabile di una carenza nella conversione degli acidi grassi in energia2. In media una persona ogni 250.000 si ammala di LCHADD3, stima che pone questa malattia al secondo posto tra i deficit di ossidazione degli acidi grassi più comuni (il primo spetta al deficit degli acidi grassi a catena di media lunghezza)5.

Gli zuccheri e gli acidi grassi servono a produrre energia per il nostro corpo. Se accade di restare a digiuno a lungo, o di fare forzi eccessivi, il nostro corpo reagisce liberando acidi grassi dal tessuto adiposo e catabolizzandoli per produrre energia. Per catabolizzare interamente un acido grasso a lunga catena, occorrono più enzimi, tra cui il 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga. Se tali enzimi sono difettosi nel funzionamento a causa di mutazioni, come quella del gene HADHA, il corpo non riesce a completare il catabolismo e a convertire gli acidi grassi in energia2,3.

La maggior parte dei pazienti affetti da LCHADD presenta già alla nascita una sintomatologia grave, oppure la sviluppa pochi mesi dopo. La sintomatologia comprende:

  • problemi cardiaci;
  • problemi al fegato;
  • acidosi metabolica;
  • ipoglicemia;
  • ipotonia;
  • rabdomiolisi;
  • neuropatia periferica2,5.

I sintomi che caratterizzano i deficit di ossidazione degli acidi grassi sono abbastanza simili, e ciò rende difficile diagnosticare il tipo di deficit preciso. Per farlo, quindi, si analizzano più fattori4:

  • durante la fase acuta dei sintomi si analizzano i metaboliti che si trovano nel sangue e nelle urine;
  • si sottopone il paziente a un test da digiuno, spesso associato ad un supplemento di acidi grassi;
  • si esaminano i valori degli enzimi per la diagnosi dei difetti biochimici;
  • si procede con un’analisi molecolare per identificare le mutazioni del gene HADHA4.

Il trattamento è possibile sia durante le fasi acute della malattia (si somministra glucosio e si idrata il paziente), sia nel trattamento a lungo termine (somministrazione di alimenti ad alto contenuto di carboidrati, di trigliceridi a catena media, con il divieto di digiunare o compiere sforzi)5.

La prognosi è connessa alla sintomatologia ed è variabile; generalmente non è favorevole2,4.

Le malattie causate da mutazioni genetiche sono di tanti tipi, e sono anche gravi. Essendo trasmissibili proprio per via ereditaria, le coppie che desiderano un figlio, già da prima del concepimento, dovrebbero fare esami genetici. Il test preconcepimento Igea è un esame che si esegue con macchinari di ultima generazione e per farlo occorre un semplice prelievo di sangue. Con il test preconcepimento Igea è possibile conoscere le probabilità che un figlio possa nascere con una malattia genetica.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it

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Fonti:

  1. What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns
  2. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/deficit-acil-coa-deidrogenasi
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=5
  4. http://www.ospedalebambinogesu.it/difetti-dell-ossidazione-degli-acidi-grassi
  5. https://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/pediatria/patologie-ereditarie-del-metabolismo/malattie-del-ciclo-di-%CE%B2-ossidazione

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