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Disturbi congeniti della glicosilazione: ecco di cosa si tratta

Disturbi congeniti della glicosilazione: ecco di cosa si tratta

Quando una coppia decide di avere un figlio è importante che si sottoponga a un test preconcepimento per sapere se vi è il rischio concreto di trasmettere malattie genetiche recessive al figlio.

Tra le malattie trasmissibili ereditariamente, vi sono i disturbi congeniti della glicosilazione (CDG), ovvero un gruppo di malattie autosomiche recessive che si sviluppano in seguito a mutazioni su geni che producono enzimi responsabili di processi metabolici. Le sindromi CDG sono caratterizzate da difetti nella sintesi delle glicoproteine.

La frequenza stimata di queste malattie è di un caso ogni 50.000-100.000, pertanto vengono definite anche malattie rare.1

La forma più comune di CDG (con una frequenza pari al 70%) è la CDG1a, ed è dovuta a una mutazione del gene PMM2, che codifica per la proteina fosfomannomutasi e ne causa una diminuzione dei livelli di sintesi.1 Questo provoca disturbi dell’alimentazione, vomito, diarrea, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, oculari, psicomotori, manifestazione di episodi simil-ictus e retinite pigmentosa durante i primi anni di vita e nell’età adulta 2,3

Il ritardo psicomotorio è il sintomo più frequente soprattutto nella prima infanzia, mentre i casi più gravi sono caratterizzati da idrope fetale alla nascita (accumulo di fluido, o edema). Circa il 20% dei neonati affetti non supera l’anno di vita per le complicazioni a diversi organi vitali4.

Per diagnosticare la CDG si valuta la presenza di anomalie nella glicosilazione delle glicoproteine nel sangue, attraverso l’analisi elettroforetica della transferrina sierica. Poiché l’esame non è specifico, ad esso si affianca di solito la ricerca di mutazioni nei geni corrispondenti con un test genetico4.

Per alcune forme di CDG esistono trattamenti specifici volti a migliorare gli effetti di una errata glicosilazione proteica. Tuttavia, sfortunatamente, questi approcci non funzionano per la CDG1a, la forma più comune e grave5.

A causa della gravità delle malattie genetiche, si comprende come molte coppie che desiderano avere un figlio decidano di sottoporsi a un esame genetico preconcepimento. Questo tipo di test è completamente sicuro e di facile svolgimento: basta un semplice prelievo ematico da entrambi i membri della coppia per conoscere il rischio riproduttivo.

Il test preconcepimento Igea indica la probabilità di avere figli con una malattia genetica recessiva proprio come la CDG1a.

Consulta il tuo medico per pianificare il percorso riproduttivo più adatto per salvaguardare la salute di tuo figlio. Nel frattempo, scopri di più su Igea, il test preconcepimento di Sorgente Genetica: www.sorgentegenetica.it

 

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Fonti:

  1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=137
  2. https://www.osservatoriomalattierare.it/ricerca-scientifica/9604-carenza-di-fosfomannomutasi-l-efficacia-della-scala-icars-nella-valutazione-delle-alterazioni-del-cervelletto
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=79318
  4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9826/pmm2-cdg-cdg-ia
  5. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/glicosilazione-disturbi-congeniti-della

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