Fibrosi cistica: in cosa consiste?
Il test genetico preconcepimento utilizza tecniche di ultima generazione per permettere a una coppia che desidera avere un bebè di poter effettuare una pianificazione familiare e determinare il percorso riproduttivo più idoneo. Effettuare uno di questi test è solo una delle diverse alternative e accorgimenti per tutelare la salute del nascituro. Ci sono infatti malattie genetiche, come la fibrosi cistica (FC), che possono essere trasmesse per via ereditaria.
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni, il pancreas e il sistema digestivo. La malattia è causata da una mutazione nel gene della fibrosi cistica (CFTR) che codifica per una proteina che regola il trasporto di ioni attraverso le membrane cellulari. La mutazione CFTR provoca la produzione di una proteina difettosa che causa l’accumulo di muco viscoso nei polmoni e nel sistema digestivo, portando a infezioni croniche, problemi respiratori e malassorbimento dei nutrienti.
Epidemiologia
La FC è una delle malattie genetiche più comuni a livello mondiale, con una prevalenza di circa 1 caso ogni 2.500 nati vivi. La malattia è più comune tra i caucasici e la sua frequenza varia a seconda della popolazione e dell’area geografica. La FC è più comune nei paesi occidentali, dove la prevalenza varia dal 1 al 2% della popolazione caucasica.
Sintomi
I sintomi della FC possono variare notevolmente da persona a persona, ma di solito si manifestano durante l’infanzia o l’adolescenza. I sintomi includono:
- Tosse cronica con espettorato spesso e denso
- Infezioni respiratorie ricorrenti
- Difficoltà respiratorie
- Sudorazione eccessiva
- Malnutrizione e ritardo di crescita
- Dolore addominale e diarrea
- Stitichezza
Diagnosi
La diagnosi della FC si basa su una combinazione di test genetici, test di funzionalità polmonare e test di sudorazione. Il test genetico può rilevare la presenza di mutazioni nel gene CFTR, mentre il test di funzionalità polmonare misura la capacità polmonare del paziente. Il test di sudorazione è un test che misura la quantità di sale nel sudore, che è tipicamente elevata nei pazienti affetti da FC.
Trattamento
Attualmente, non esiste una cura per la FC, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Il trattamento della FC si basa su una combinazione di terapie farmacologiche, terapie respiratorie, terapie digestive e chirurgia.
- Terapia farmacologica: i farmaci possono essere utilizzati per gestire i sintomi della FC, come gli antibiotici per le infezioni respiratorie e gli enzimi pancreatici per migliorare la digestione dei nutrienti.
- Terapia respiratoria: le terapie respiratorie possono aiutare a prevenire le infezioni respiratorie e a migliorare la funzionalità polmonare. Queste terapie includono fisioterapia respiratoria, terapia di tosse, terapia di nebulizzazione e ventilazione meccanica.
- Terapia digestiva: le terapie digestive possono aiutare a migliorare l’assorbimento dei nutrienti e a prevenire il malnutrizione. Queste terapie includono l’integrazione di enzimi pancreatici, la somministrazione di vitamine e minerali e la nutrizione artificiale in caso di malnutrizione grave.
- Chirurgia: la chirurgia può essere necessaria in alcuni casi di FC. Ad esempio, la rimozione del colon può essere necessaria in caso di stitichezza grave e la rimozione del pancreas può essere necessaria in caso di insufficienza pancreatica.
Inoltre, la gestione della FC richiede anche l’adozione di un regime di vita sano, che include una dieta equilibrata, l’esercizio fisico regolare e l’evitare il fumo e l’esposizione a sostanze irritanti.
Prognosi
La prognosi della FC varia notevolmente da persona a persona, ma la malattia è solitamente progressiva e può portare a problemi di salute gravi o persino fatali. La maggior parte dei pazienti affetti da FC vive fino all’età adulta, ma la malattia può avere un impatto significativo sulla loro qualità di vita. La ricerca continua a cercare nuovi trattamenti e terapie per migliorare la gestione della FC e prolungare la vita dei pazienti affetti.
Conclusioni
La FC è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni, il pancreas e il sistema digestivo. La malattia è causata da una mutazione nel gene CFTR che causa la produzione di una proteina difettosa e l’accumulo di muco viscoso nei polmoni e nel sistema digestivo. Attualmente, non esiste una cura per la FC, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. La gestione della FC richiede una combinazione di terapie farmacologiche, terapie respiratorie, terapie digestive e chirurgia, insieme a un regime di vita sano. La ricerca continua a cercare nuovi trattamenti e terapie per migliorare la gestione della FC e prolungare la vita dei pazienti affetti.
La fibrosi cistica è una malattia genetica diffusa, che colpisce le ghiandole esocrine, ovvero quelle che producono muco e sudore. In Italia l’incidenza della fibrosi cistica è di 1 neonato ogni 2.500-3.000 nati, con 200 nuovi casi all’anno Le cause della fibrosi cistica sono da ricercare nella mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che codifica la sintesi della proteina CFTR responsabile del movimento del cloro, a cui segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. Questa malattia si manifesta quando il bambino eredita due copie (alleli) mutate del gene CFTR, ovvero da entrambi i genitori. I genitori, anche se possiedono un allele mutato del gene non presentano la malattia, ma sono portatori sani e possono trasmetterlo ai figli.
Infezioni respiratorie ripetute, ostruzione del pancreas e impossibilità di digerire i cibi assimilati sono conseguenze della malattia mentre le capacità intellettive, invece, non sono compromesse e anche dal punto di vista fisico la malattia non dà segni evidenti, né alla nascita né nel corso della vita. Proprio per questo motivo la fibrosi cistica viene chiamata “malattia invisibile”. La patologia causa seri problemi ai seni paranasali, al fegato, al pancreas, all’intestino, all’apparato riproduttivo e ai polmoni. Le persone che soffrono di questa grave patologia, data la mutazione sul canale CFTR producono muco intenso che tende a depositarsi, bloccando le vie respiratorie e l’apparato digerente. Quando i dotti che permettono ai succhi pancreatici di raggiungere l’intestino tenue vengono ostruiti la digestione è compromessa. Mentre il muco che ristagna nelle vie aeree aumenta notevolmente il rischio di infezioni batteriche che possono provocare danni a polmoni, problemi intestinali e dolori addominali.
Il grado di coinvolgimento dei singoli organi cambia a seconda della persona, ma le manifestazioni più tipiche e diffuse sono difficoltà nella digestione di grassi, amidi e proteine, carenza di vitamine liposolubili e perdita progressiva della funzione respiratoria. I sintomi di questa malattia sono diversi, tra cui: respiro sibilante, affanno, tosse, frequenti infezioni bronchiali e polmonari, scarso accrescimento in altezza e peso, diarrea cronica e sudore salato. Attualmente, la malattia viene trattata solo tramite il trattamento dei sintomi a cui vengono affiancate terapie personalizzate.
La diagnosi avviene con un test del sudore, che misura la concentrazione del sale nel sudore, e viene confermata dall’identificazione della mutazione nel gene CFTR. In Italia la diagnosi viene effettuata nel contesto di uno screening neonatale. Le coppie in attesa di un figlio possono scegliere di effettuare la diagnosi prenatale, tramite test genetico su un prelievo dei villi coriali (villocentesi).
L’innovativo test genetico preconcepimento IGEA, di Sorgente Genetica, permette ai genitori di conoscere il proprio background genetico e scoprire se sono portatori sani di qualche patologia che può essere trasmessa al feto, come la fibrosi cistica. Per effettuare un test genetico prenatale è consigliabile che la coppia consulti uno specialista in genetica medica.
