Gravidanza: quali esami prenatali svolgere?
Abbiamo appena scoperto di essere in dolce attesa: c’è tanta felicità per il lieto evento, ma allo stesso tempo mille e più domande affollano la nostra mente. Tra queste probabilmente la più ricorrente sarà: come garantire il benessere del nascituro? Per monitorare la salute del bebè esistono diversi esami di screening prenatale alcuni dei quali rientrano nella categoria “non invasiva” come ad esempio il test DNA fetale.
Cosa sono questi esami di screening prenatale, in cosa consistono e quando è consigliabile svolgerli?
Già dalla 10ᵃ settimana di gestazione, la mamma può svolgere il test DNA fetale, un esame prenatale non invasivo che si effettua in maniera semplice e sicura. Basta infatti un campione di sangue prelevato dalla mamma, che viene poi analizzato con tecnologie all’avanguardia per rilevare i frammenti di DNA fetale che si trovano nel sangue materno. Il tasso di affidabilità del test DNA fetale è molto alto in quanto è del 99,9%² e rileva le anomalie cromosomiche quali le Trisomie 21, 18 e 13.
Il Bi Test e la translucenza nucale sono esami di tipo non invasivo, il più delle volte vengono effettuati nello stesso momento e possono essere eseguiti dalla 11ᵃ alla 14ᵃ settimana di gravidanza. L’esame consiste in un prelievo di sangue utile per il dosaggio delle proteine Free Beta-HCG e PAPP-A, i cui valori suggeriscono la presenza di anomalie nel feto. A questo esame si associa un esame ecografico, la translucenza nucale, che esegue delle rilevazioni sul feto. La presenza di parametri “non standard” indica la necessità di approfondire ulteriormente con esami diagnostici invasivi. Grazie al Bi Test, la cui affidabilità è di circa l’85%¹ è possibile rilevare la probabilità della presenza di anomalie nel feto come la Sindrome di Down.
Tra la 15ᵃ e la 18ᵃ settimana di gravidanza, invece, la mamma può decidere di sottoporsi al Tri Test, un esame di screening prenatale non invasivo che associa ad un’ecografia un prelievo di sangue con il quale si analizzano i valori di ben tre sostanze: l’estriolo non coniugato, la gonadotropina corionica e l’alfaproteina (AFP). L’esame viene completato con l’esame ecografico che consente di capire la possibile presenza di spina bifida o Sindrome di Down. Questo esame ha una variante: il Quadri Test, dove all’analisi del campione di sangue materno viene associata la misurazione dell’ormone inibina A. Per questi esami il tasso di affidabilità ruota intorno al 70%.
Il proprio ginecologo di fiducia saprà consigliare gli esami utili per il monitoraggio della salute del proprio bambino. Gli esami di screening prenatale come il test DNA fetale, sono consigliati a tutte le donne che sono in attesa di un bebè, ma ancora di più a tutte le mamme che presentano fattori di rischio come casi di anomalie genetiche in famiglia o un’età superiore ai 35 anni.
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Fonti
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
