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Gravidanza: come individuare delezioni e microdelezioni?

Gravidanza: come individuare delezioni e microdelezioni?

La gravidanza è uno dei momenti più belli nella vita di una donna, ma allo stesso tempo può essere fonte di dubbi e preoccupazioni. Una di queste è spesso legata alla salute del feto e quindi a cosa può fare la gestante per monitorare il benessere del nascituro

Dietro parere medico, la gestante può sottoporsi a esami specifici, come il test DNA fetale, per individuare eventuali anomalie di tipo cromosomico. Gli esami si distinguono in test di diagnosi prenatale e test di screening prenatale. Il test del DNA fetale è un esame di screening non invasivo, e consente di sapere qual è il tasso di probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche (nel numero o nella struttura).

I cromosomi sono elementi presenti nel nucleo delle cellule e hanno la funzione di trasmettere informazioni genetiche dai genitori ai figli. Quando presentano delle alterazioni a livello numerico o strutturale, siamo in presenza di anomalie cromosomiche. Nel dettaglio:

  • le anomalie numeriche: l’individuo ha una o più copie di un cromosoma, oppure ha un cromosoma mancante (condizione di “monosomia”). Le alterazioni numeriche dei cromosomi provocano la Sindrome di Down (presenza di tre copie del cromosoma 21, anziché due), la Sindrome di Edwards o Trisomia 18 e la Sindrome di Patau1;
  • le anomalie strutturali: uno o più cromosomi durante la divisione cellulare si rompono causando la perdita di parte di materiale genetico. In particolare possono verificarsi traslocazioni, duplicazioni o delezioni e microdelezioni.

Che cosa sono le delezioni?

Si parla di delezioni quando un segmento di un cromosoma è assente e sono condizioni rare.  Spesso si presentano quando la porzione di cromosoma mancante è grande (> 5 Mb = Megabasi).

La sindrome di Turner è una patologia genetica che ha un’incidenza di circa 1 ogni 2.500 femmine nate in tutto il mondo. Si stima, inoltre, che in più del 95% dei casi, la sindrome di Turner causa aborto spontaneo2. Metà dei soggetti con questa sindrome ha 45 cromosomi con una sola copia del cromosoma X. L’altra metà presenta delezione del braccio corto di uno dei due cromosomi X o difetti strutturali di uno dei due cromosomi X2.

Le sindromi da microdelezione sono anomalie genetiche caratterizzate dalla mancanza di una piccola porzione di cromosoma (< Mb = Megabasi)1, e a livello clinico comportano sindromi di gravità variabile secondo la parte di cromosoma (quindi del gene o della sua porzione) che viene a mancare, e delle relative dimensioni.

Vediamo quali sono le principali sindromi provocate da microdelezioni:

La Sindrome di Prader-Willi è provocata da una microdelezione nel cromosoma paterno 15q11; i sintomi sono: ipotonia, alimentazione difficoltosa, ritardo nella crescita, e nell’adolescenza aumenta il rischio di obesità e ipogonadismo, disabilità intellettiva e comportamenti ossessivo-compulsivi1,3.

La Sindrome di DiGeorge (nota anche come sindrome velo-cardio-facciale, o della borsa faringea, o aplasia del timo) è causata dalla microdelezione in 22q11.21 e causa ipoplasia o mancanza di timo e paratiroidi, anomalie cardiache e una ridotta aspettativa di vita1,3;

La Sindrome di Cri du chat si riconosce dal fatto che il bimbo, quando piange, emette un suono acuto monotono (da qui il nome della sindrome del “miagolio di gatto”); altri sintomi sono microcefalia, collo nasale ampio, anomalie dei dermatoglifi, ritardo psicomotorio e mentale grave1,4.

La Sindrome di Wolf Hirschhorn è causata dalla mancanza di una piccola porzione del cromosoma 4, nella regione 4p16; i sintomi sono crescita e sviluppo motorio rallentati, ritardo mentale; il volto dei soggetti con questa sindrome, hanno un aspetto particolare che prende il nome di “elmo di guerriero greco”1.

È molto importante durante la gravidanza, che la gestante si sottoponga a test di screening prenatale, per monitorare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche nel feto. Il test del DNA fetale ad esempio, è un esame che può essere svolto già dalla decima settima di gestazione ed è attendibile al 99,9% nella rilevazione di sindromi causate da delezioni, microdelezioni e altre alterazioni dei cromosomi. Il test del DNA fetale consente di rilevare le maggiori trisomie, le alterazioni ai cromosomi sessuali, e le microdelezioni come la Sindrome di Cri-du-chat, di DiGeorge, di Wolf-Hirschhorn.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

 

Fonti:

  1. www.msdmanuals.com
  2. Manuale di pediatria, di T. Lissauer, W. Carroll; 2018
  3. www.orpha.net
  4. Learning About Cri du Chat Syndrome. National Human Genome Research Institute (NHGRI). April 18, 2013

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