Pianeta genitori

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga: in cosa consiste? Se tu e il tuo compagno state progettando di avere un bimbo, ma volete avere in anticipo delle risposte per quanto riguarda le sue condizioni di salute, potete scegliere di sottoporvi a un test preconcepimento per conoscere il vostro rischio …

Si può seguire una dieta vegetariana in gravidanza? Durante i nove mesi di gestazione è molto importante adottare tutte le precauzioni per tutelare il benessere sia della mamma sia del bimbo. Tra queste, una posizione molto importante è occupata dall’alimentazione, che deve essere quanto più bilanciata e sana possibile. Il …

Disturbi congeniti della glicosilazione: ecco di cosa si tratta Quando una coppia decide di avere un figlio è importante che si sottoponga a un test preconcepimento per sapere se vi è il rischio concreto di trasmettere malattie genetiche recessive al figlio. Tra le malattie trasmissibili ereditariamente, vi sono i disturbi …

Test del DNA fetale: che cos’è il DNA fetale e come si esegue il test Durante i nove mesi di gravidanza, la gestante spesso è assalita da mille dubbi e domande su ciò che le sta accadendo e sulle condizioni di salute del bimbo. È importante, in questo delicato periodo, …

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: che cos’è e come si manifesta Una coppia di futuri genitori può decidere di valutare il proprio rischio riproduttivo, ovvero la probabilità di trasmettere ai propri figli una malattia genetica recessiva, ancora prima di una gravidanza, grazie a un test preconcepimento. Le malattie genetiche recessive si manifestano …

Cos’è la leucodistrofia metacromatica? Le coppie che desiderano avere un figlio hanno la possibilità di sottoporsi a controlli specifici prima di concepire. Esiste un test preconcepimento che permette di conoscere il rischio di trasmettere delle gravi malattie genetiche al proprio figlio, come per esempio la leucodistrofia metacromatica. Le malattie genetiche …

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare Le malattie rare di origine genetica, come la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile o la leucodistrofia metacromatica, sono malattie recessive che possono essere trasmesse dai genitori, portatori sani, ai figli. Per questo è consigliabile che tutti coloro che desiderano avere un figlio si …

Autismo e cellule staminali cordonali Le cellule staminali cordonali sono un potente strumento terapeutico per diverse patologie, come neoplasie e disordini di tipo congenito del sistema immunitario1. Attualmente si stanno conducendo delle ricerche per testare l’efficacia delle staminali cordonali nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico, ossia delle varie manifestazioni …

Sindrome del cromosoma X-fragile: cos’è e come capire se si è portatori della patologia I futuri genitori devono tenere in conto il possibile rischio di trasmissione di malattie genetiche al figlio. In virtù di questo, effettuare un test genetico preconcepimento può essere utile per individuare la probabilità di presenza di …

La distrofia muscolare di Duchenne Non è mai troppo presto per iniziare a pensare alla salute dei propri figli. Con un test preconcepimento i futuri genitori possono farlo ancora prima della gravidanza. Grazie a questo esame, infatti, sarà possibile determinare il rischio riproduttivo di concepire un bambino affetto da patologie …