Pianeta genitori

Cos’è la leucodistrofia metacromatica? Le coppie che desiderano avere un figlio hanno la possibilità di sottoporsi a controlli specifici prima di concepire. Esiste un test preconcepimento che permette di conoscere il rischio di trasmettere delle gravi malattie genetiche al proprio figlio, come per esempio la leucodistrofia metacromatica. Le malattie genetiche …

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare Le malattie rare di origine genetica, come la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile o la leucodistrofia metacromatica, sono malattie recessive che possono essere trasmesse dai genitori, portatori sani, ai figli. Per questo è consigliabile che tutti coloro che desiderano avere un figlio si …

Autismo e cellule staminali cordonali Le cellule staminali cordonali sono un potente strumento terapeutico per diverse patologie, come neoplasie e disordini di tipo congenito del sistema immunitario1. Attualmente si stanno conducendo delle ricerche per testare l’efficacia delle staminali cordonali nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico, ossia delle varie manifestazioni …

Sindrome del cromosoma X-fragile: cos’è e come capire se si è portatori della patologia I futuri genitori devono tenere in conto il possibile rischio di trasmissione di malattie genetiche al figlio. In virtù di questo, effettuare un test genetico preconcepimento può essere utile per individuare la probabilità di presenza di …

La distrofia muscolare di Duchenne Non è mai troppo presto per iniziare a pensare alla salute dei propri figli. Con un test preconcepimento i futuri genitori possono farlo ancora prima della gravidanza. Grazie a questo esame, infatti, sarà possibile determinare il rischio riproduttivo di concepire un bambino affetto da patologie …

In cosa si differenziano Bi-test e test del DNA fetale? Nella vita di una donna il periodo della gravidanza è uno dei momenti più belli ma anche più delicati, e già dal concepimento è importante considerare tutte le situazioni che si possono verificare. Il ginecologo di fiducia suggerisce una serie …

Gravidanza: come individuare delezioni e microdelezioni? La gravidanza è uno dei momenti più belli nella vita di una donna, ma allo stesso tempo può essere fonte di dubbi e preoccupazioni. Una di queste è spesso legata alla salute del feto e quindi a cosa può fare la gestante per monitorare …

Come possono essere utilizzate le cellule staminali del cordone ombelicale? Le cellule staminali del cordone ombelicale sono state scoperte e caratterizzate negli anni Ottanta. Ancora oggi sono considerate la fonte di staminali più promettente in medicina rigenerativa: hanno un grande potenziale terapeutico e possono essere utilizzate nel trattamento di diverse …

SMA: identificarla con un test genetico preconcepimento Malattie genetiche autosomiche recessive o legate a mutazioni sul cromosoma X sono trasmissibili per via ereditaria ma possono essere rilevate attraverso un test preconcepimento. Per questo motivo, questo test è consigliato a tutte le coppie che stanno pianificando una gravidanza, specie se sono …