Sindrome di Down: in cosa consiste?

Sindrome di Down: in cosa consiste?

La cura della propria salute e di quella del nascituro dev’essere messa al primo posto durante la gravidanza. Per questo motivo la futura mamma dovrebbe sottoporsi a visite mediche regolari e a test prenatali, invasivi e non invasivi, come il test DNA fetale o la villocentesi.

Le Trisomie (Sindrome di Patau, di Down, di Edwards) hanno la peculiarità di presentare un cromosoma in più. Alterazioni nel numero dei cromosomi sono più comuni nei nascituri di gestanti over 35¹.

La Sindrome di Down o anche Trisomia 21 deve il suo nome al medico inglese John Langdon Down, che fu il primo a identificarla nel 1866. In Italia, un bimbo su 1.200 nasce con questa anomalia².

Sono tre le tipologie di Trisomia 21:

• libera
• da traslocazione
• a mosaico

La trisomia libera interessa 95 casi su 100. In questo caso, le cellule del soggetto affetto hanno tre cromosomi 21, quindi i cromosomi in totale sono 47 e non 46³.

La trisomia da traslocazione (4% dei casi) è caratterizzata dalla fusione di un cromosoma con parte del cromosoma 21. Se un genitore ha questa traslocazione, le probabilità di generare un figlio con Sindrome di Down sono alte³.

La trisomia a mosaico (o mosaicismo, 1% dei casi) è caratterizzata dalla presenza nel soggetto affetto, contemporaneamente, sia di cellule normali con 46 cromosomi, sia di cellule con 47 cromosomi. Anche in questo caso si assiste alla presenza di un cromosoma 21 in più³.

Un aspetto di chi è affetto da Sindrome di Down è un ritardo mentale che si manifesta sia a livello sociale sia dal punto di vista del comportamento⁴

Sono fattori da considerare nella scelta del test di screening:

 anticipo col quale si vogliono conoscere le condizioni di salute del nascituro

• percentuale di attendibilità del test

Le gestanti possono fare il test del DNA fetale già a partire dalla 10^a settimana di gravidanza. L’esame, la cui affidabilità è del 99,9% individua l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche, delle maggiori trisomie e delle più diffuse microdelezioni.

Bi test e translucenza nucale si possono svolgere invece tra l’11^a e la 13^a settimana di gestazione (affidabilità dell’85%)⁵, mentre il Tri test tra la 15^a e la 17^a settimana (attendibilità del 60%).

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.

2) Associazione Trisomia 21 Onlus

3) Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag.15

4) Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. Passafiume; 2004

5) Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone,Valerio Ventrut