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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: che cos’è e come si manifesta

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: che cos’è e come si manifesta

Una coppia di futuri genitori può decidere di valutare il proprio rischio riproduttivo, ovvero la probabilità di trasmettere ai propri figli una malattia genetica recessiva, ancora prima di una gravidanza, grazie a un test preconcepimento. Le malattie genetiche recessive si manifestano quando il bimbo eredita dai genitori due copie mutate dello stesso gene.

Tra le malattie genetiche che possono essere trasmesse, in maniera inconsapevole, dai genitori al figlio troviamo anche la sindrome di Smith-Lemli-Opez (sindrome SLO), una patologia che prende il nome dai suoi scopritori, i dottori Smith, Lemli e Opitz, che l’hanno descritta per la prima volta nel 19641.

Questa sindrome è presente soprattutto nell’Europa centrale e settentrionale, con un’incidenza di 1 ogni 20.000/40.000 bambini, e proprio a causa di questa bassa prevalenza è considerata anche una malattia rara2.

La sindrome SLO si manifesta solitamente dalla nascita, ad eccezione delle forme lievi che vengono diagnosticate durante l’infanzia o nell’età adulta. La malattia è dovuta alla mutazione del gene DHCR7 che causa la ridotta produzione dell’enzima 7DHC-reduttasi. Tale enzima è deputato alla conversione del 7-deidrocolesterolo (7DHC) in colesterolo. Come conseguenza, nei pazienti si hanno bassi livelli sierici di colesterolo, mentre aumentano quelli del suo precursore, il 7DHC1.

Il colesterolo è un componente delle membrane cellulari, e serve per la sintesi degli ormoni steroidei (come il testosterone e il cortisolo), della vitamina D e degli acidi biliari1.

Caratteristiche fisiche tipiche della malattia sono: microcefalia, dismorfismi facciali (palatoschisi o ugola bifida, narici anteverse, mento piccolo), sindattilia del secondo e terzo dito del piede, anomalie genitali nel maschio come il criptorchidismo, ritardo di crescita. I pazienti affetti da tale sindrome mostrano sintomi autistici, iperattività, comportamento autolesionista e disturbi del sonno2,3. I pazienti più gravemente colpiti presentano spesso malformazioni al cervello, al cuore, ai polmoni o anomalie gastrointestinali1.

La prognosi è in funzione della gravità dei sintomi, alcuni pazienti arrivano all’età adulta2.

La diagnosi viene fatta controllando i livelli di 7DHC nel siero e nei tessuti e tramite analisi molecolare1,2,.

Il trattamento dei pazienti prevede di inserire nella dieta cibi ricchi di colesterolo, come i tuorli d’uovo. Questo però non può ovviare agli effetti dannosi dovuti all’accumulo del 7DHC. È in fase di sperimentazione un trattamento che associa la supplementazione di colesterolo con la simvastatina. Quest’associazione permette di impedire l’accumulo di 7DHC e, inoltre, la simvastatina riesce ad arrivare anche al sistema nervoso centrale, a differenza del colesterolo1,2.

Dato l’elevato numero di malattie genetiche potenzialmente ereditabili e considerata la loro gravità, è consigliabile conoscere con anticipo qual è la probabilità di avere figli affetti da una malattia genetica recessiva e, in base ai risultati, scegliere il percorso riproduttivo più adatto. Il test preconcepimento Igea si effettua su un semplice prelievo di sangue dei genitori e permette di identificare il rischio di trasmettere al figlio malattie genetiche recessive e rare come la sindrome SLO.

Consulta il tuo medico di fiducia per pianificare il percorso riproduttivo più adatto. Nel frattempo,visita il sito di Igea per avere più informazioni su questo test: www.sorgentegenetica.it

 

Fonti:

  1. https://www.nature.com/articles/ejhg200810
  2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=818
  3. http://www.ospedalebambinogesu.it/la-sindrome-di-smith-lemli-opitz#.XPJn-4gzbIU

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