Tag: Atrofia Muscolare Spinale


SMA: identificarla con un test genetico preconcepimento

SMA: identificarla con un test genetico preconcepimento

SMA: identificarla con un test genetico preconcepimento Malattie genetiche autosomiche recessive o legate a mutazioni sul cromosoma X sono trasmissibili per via ereditaria ma possono essere rilevate attraverso un test preconcepimento. Per questo motivo, questo test è consigliato a tutte le coppie che stanno pianificando una gravidanza, specie se sono presenti fattori di rischio. L’Atrofia… Continua a leggere



Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare Le malattie rare di origine genetica, come la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile o la leucodistrofia metacromatica, sono malattie recessive che possono essere trasmesse dai genitori, portatori sani, ai figli. Per questo è consigliabile che tutti coloro che desiderano avere un figlio si sottopongano a un test genetico… Continua a leggere



Test preconcepimento: un’opportunità per rilevare le malattie autosomiche recessive

Test preconcepimento: un’opportunità per rilevare le malattie autosomiche recessive

Test preconcepimento: un’opportunità per rilevare le malattie autosomiche recessive Una coppia di futuri genitori può non conoscere il proprio rischio riproduttivo, ovvero la possibilità di trasmettere una malattia genetica grave al figlio. Ma grazie a un test genetico preconcepimento è possibile individuare con anticipo questo rischio. Cosa vuol dire essere portatori sani di una malattia… Continua a leggere



Test genetico preconcepimento: ecco come si fa

Test genetico preconcepimento: ecco come si fa

Test genetico preconcepimento: ecco come si fa Numerose patologie genetiche possono essere trasmesse alla prole per via ereditaria. Per questo motivo, scegliere un test genetico preconcepimento per la rilevazione delle malattie genetiche può essere determinante per il futuro di una coppia e del loro bambino. Prima ancora del concepimento, è opportuno che la coppia si… Continua a leggere