Tag: gene CFTR

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Fibrosi cistica: in cosa consiste?

Angelo 7 Gennaio 2023

Fibrosi cistica: in cosa consiste? Il test genetico preconcepimento utilizza tecniche di ultima generazione per permettere a una coppia che desidera avere un bebè di poter effettuare una pianificazione familiare e determinare il percorso riproduttivo più idoneo. Effettuare uno di questi test è solo una delle diverse alternative e accorgimenti per tutelare la salute del… Continua a leggere

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Conservazione Cellule Staminali Atrofia Muscolare Spinale, Fibrosi Cistica, gene CFTR, Huntington, leucodistrofia metacromatica, malattia di Wilson, malattie rare, morbo di Crohn, mutazioni del DNA, rischio riproduttivo, sarcoma di Kaposi, sclerosi laterale, sindrome dell’X fragile, sindrome di Duchenne, test genetico, test preconcepimento IGEA, X-fragile 0

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Angelo 7 Gennaio 2023

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare Le malattie rare di origine genetica, come la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile o la leucodistrofia metacromatica, sono malattie recessive che possono essere trasmesse dai genitori, portatori sani, ai figli. Per questo è consigliabile che tutti coloro che desiderano avere un figlio si sottopongano a un test genetico… Continua a leggere