Tag: leucodistrofia metacromatica

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Cos’è la leucodistrofia metacromatica?

Angelo 7 Gennaio 2023

Cos’è la leucodistrofia metacromatica? Le coppie che desiderano avere un figlio hanno la possibilità di sottoporsi a controlli specifici prima di concepire. Esiste un test preconcepimento che permette di conoscere il rischio di trasmettere delle gravi malattie genetiche al proprio figlio, come per esempio la leucodistrofia metacromatica. Le malattie genetiche ereditarie sono causate da mutazioni… Continua a leggere

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Conservazione Cellule Staminali Atrofia Muscolare Spinale, Fibrosi Cistica, gene CFTR, Huntington, leucodistrofia metacromatica, malattia di Wilson, malattie rare, morbo di Crohn, mutazioni del DNA, rischio riproduttivo, sarcoma di Kaposi, sclerosi laterale, sindrome dell’X fragile, sindrome di Duchenne, test genetico, test preconcepimento IGEA, X-fragile 0

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Angelo 7 Gennaio 2023

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare Le malattie rare di origine genetica, come la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile o la leucodistrofia metacromatica, sono malattie recessive che possono essere trasmesse dai genitori, portatori sani, ai figli. Per questo è consigliabile che tutti coloro che desiderano avere un figlio si sottopongano a un test genetico… Continua a leggere