Tag: malattie genetiche

Disturbi congeniti della glicosilazione: ecco di cosa si tratta

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Disturbi congeniti della glicosilazione: ecco di cosa si tratta

Angelo 7 Gennaio 2023

Disturbi congeniti della glicosilazione: ecco di cosa si tratta Quando una coppia decide di avere un figlio è importante che si sottoponga a un test preconcepimento per sapere se vi è il rischio concreto di trasmettere malattie genetiche recessive al figlio. Tra le malattie trasmissibili ereditariamente, vi sono i disturbi congeniti della glicosilazione (CDG), ovvero… Continua a leggere

Come possono essere utilizzate le cellule staminali del cordone ombelicale?

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Come possono essere utilizzate le cellule staminali del cordone ombelicale?

Angelo 7 Gennaio 2023

Come possono essere utilizzate le cellule staminali del cordone ombelicale? Le cellule staminali del cordone ombelicale sono state scoperte e caratterizzate negli anni Ottanta. Ancora oggi sono considerate la fonte di staminali più promettente in medicina rigenerativa: hanno un grande potenziale terapeutico e possono essere utilizzate nel trattamento di diverse patologie. Le staminali cordonali sono… Continua a leggere

Sindrome del cromosoma X-fragile: cos’è e come capire se si è portatori della patologia

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Sindrome del cromosoma X-fragile: cos’è e come capire se si è portatori della patologia

Angelo 7 Gennaio 2023

Sindrome del cromosoma X-fragile: cos’è e come capire se si è portatori della patologia I futuri genitori devono tenere in conto il possibile rischio di trasmissione di malattie genetiche al figlio. In virtù di questo, effettuare un test genetico preconcepimento può essere utile per individuare la probabilità di presenza di anomalie genetiche nel feto, quali… Continua a leggere

SMA: identificarla con un test genetico preconcepimento

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SMA: identificarla con un test genetico preconcepimento

Angelo 7 Gennaio 2023

SMA: identificarla con un test genetico preconcepimento Malattie genetiche autosomiche recessive o legate a mutazioni sul cromosoma X sono trasmissibili per via ereditaria ma possono essere rilevate attraverso un test preconcepimento. Per questo motivo, questo test è consigliato a tutte le coppie che stanno pianificando una gravidanza, specie se sono presenti fattori di rischio. L’Atrofia… Continua a leggere

Test preconcepimento: un’opportunità per rilevare le malattie autosomiche recessive

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Test preconcepimento: un’opportunità per rilevare le malattie autosomiche recessive

Angelo 7 Gennaio 2023

Test preconcepimento: un’opportunità per rilevare le malattie autosomiche recessive Una coppia di futuri genitori può non conoscere il proprio rischio riproduttivo, ovvero la possibilità di trasmettere una malattia genetica grave al figlio. Ma grazie a un test genetico preconcepimento è possibile individuare con anticipo questo rischio. Cosa vuol dire essere portatori sani di una malattia… Continua a leggere

Test genetico preconcepimento: ecco come si fa

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Test genetico preconcepimento: ecco come si fa

Angelo 7 Gennaio 2023

Test genetico preconcepimento: ecco come si fa Numerose patologie genetiche possono essere trasmesse alla prole per via ereditaria. Per questo motivo, scegliere un test genetico preconcepimento per la rilevazione delle malattie genetiche può essere determinante per il futuro di una coppia e del loro bambino. Prima ancora del concepimento, è opportuno che la coppia si… Continua a leggere