Tag: rischio riproduttivo

SMA: identificarla con un test genetico preconcepimento

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SMA: identificarla con un test genetico preconcepimento

Angelo 7 Gennaio 2023

SMA: identificarla con un test genetico preconcepimento Malattie genetiche autosomiche recessive o legate a mutazioni sul cromosoma X sono trasmissibili per via ereditaria ma possono essere rilevate attraverso un test preconcepimento. Per questo motivo, questo test è consigliato a tutte le coppie che stanno pianificando una gravidanza, specie se sono presenti fattori di rischio. L’Atrofia… Continua a leggere

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Conservazione Cellule Staminali Atrofia Muscolare Spinale, Fibrosi Cistica, gene CFTR, Huntington, leucodistrofia metacromatica, malattia di Wilson, malattie rare, morbo di Crohn, mutazioni del DNA, rischio riproduttivo, sarcoma di Kaposi, sclerosi laterale, sindrome dell’X fragile, sindrome di Duchenne, test genetico, test preconcepimento IGEA, X-fragile 0

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Angelo 7 Gennaio 2023

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare Le malattie rare di origine genetica, come la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile o la leucodistrofia metacromatica, sono malattie recessive che possono essere trasmesse dai genitori, portatori sani, ai figli. Per questo è consigliabile che tutti coloro che desiderano avere un figlio si sottopongano a un test genetico… Continua a leggere