Tag: sindrome dell’X fragile


Sindrome del cromosoma X-fragile: cos’è e come capire se si è portatori della patologia

Sindrome del cromosoma X-fragile: cos’è e come capire se si è portatori della patologia

Sindrome del cromosoma X-fragile: cos’è e come capire se si è portatori della patologia I futuri genitori devono tenere in conto il possibile rischio di trasmissione di malattie genetiche al figlio. In virtù di questo, effettuare un test genetico preconcepimento può essere utile per individuare la probabilità di presenza di anomalie genetiche nel feto, quali… Continua a leggere



Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare Le malattie rare di origine genetica, come la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile o la leucodistrofia metacromatica, sono malattie recessive che possono essere trasmesse dai genitori, portatori sani, ai figli. Per questo è consigliabile che tutti coloro che desiderano avere un figlio si sottopongano a un test genetico… Continua a leggere