Tag: test preconcepimento IGEA

Disturbi congeniti della glicosilazione: ecco di cosa si tratta

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Disturbi congeniti della glicosilazione: ecco di cosa si tratta

Angelo 7 Gennaio 2023

Disturbi congeniti della glicosilazione: ecco di cosa si tratta Quando una coppia decide di avere un figlio è importante che si sottoponga a un test preconcepimento per sapere se vi è il rischio concreto di trasmettere malattie genetiche recessive al figlio. Tra le malattie trasmissibili ereditariamente, vi sono i disturbi congeniti della glicosilazione (CDG), ovvero… Continua a leggere

La distrofia muscolare di Duchenne

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La distrofia muscolare di Duchenne

Angelo 7 Gennaio 2023

La distrofia muscolare di Duchenne Non è mai troppo presto per iniziare a pensare alla salute dei propri figli. Con un test preconcepimento i futuri genitori possono farlo ancora prima della gravidanza. Grazie a questo esame, infatti, sarà possibile determinare il rischio riproduttivo di concepire un bambino affetto da patologie genetiche recessive, tra cui la… Continua a leggere

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Conservazione Cellule Staminali Atrofia Muscolare Spinale, Fibrosi Cistica, gene CFTR, Huntington, leucodistrofia metacromatica, malattia di Wilson, malattie rare, morbo di Crohn, mutazioni del DNA, rischio riproduttivo, sarcoma di Kaposi, sclerosi laterale, sindrome dell’X fragile, sindrome di Duchenne, test genetico, test preconcepimento IGEA, X-fragile 0

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Angelo 7 Gennaio 2023

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare Le malattie rare di origine genetica, come la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile o la leucodistrofia metacromatica, sono malattie recessive che possono essere trasmesse dai genitori, portatori sani, ai figli. Per questo è consigliabile che tutti coloro che desiderano avere un figlio si sottopongano a un test genetico… Continua a leggere

Cos’è la leucodistrofia metacromatica?

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Cos’è la leucodistrofia metacromatica?

Angelo 7 Gennaio 2023

Cos’è la leucodistrofia metacromatica? Le coppie che desiderano avere un figlio hanno la possibilità di sottoporsi a controlli specifici prima di concepire. Esiste un test preconcepimento che permette di conoscere il rischio di trasmettere delle gravi malattie genetiche al proprio figlio, come per esempio la leucodistrofia metacromatica. Le malattie genetiche ereditarie sono causate da mutazioni… Continua a leggere