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Test del DNA fetale: che cos’è il DNA fetale e come si esegue il test

Test del DNA fetale: che cos’è il DNA fetale e come si esegue il test

Durante i nove mesi di gravidanza, la gestante spesso è assalita da mille dubbi e domande su ciò che le sta accadendo e sulle condizioni di salute del bimbo.

È importante, in questo delicato periodo, sottoporsi a tutti i controlli di routine, su consiglio medico, e eseguire almeno uno fra i tanti test di screening non invasivi, come il test del DNA fetale. Gli esami di screening prenatale hanno lo scopo di indagare la presenza nel feto di possibili anomalie ai cromosomi. Gli esami prenatali sono di due tipi:

  1. esami diagnostici, come la villocentesi e l’amniocentesi, che sono invasivi e si prescrivono solo in presenza di fattori di rischio; hanno un rischio di aborto dell’1%, tuttavia restituiscono una diagnosi certa;
  2. esami di screening, come il Bi-test, il Tri-test e il test del DNA fetale, che indicano la probabilità che il feto abbia anomalie cromosomiche.

Il test del DNA fetale è un test di screening prenatale di ultima generazione, e consiste nell’analisi di frammenti di DNA fetale libero circolante (cffDNA, cell-free fetal DNA) presenti nel circolo sanguigno della madre. Questi frammenti provengono dal trofoblasto, un tessuto embrionale. Durante la gravidanza, piccoli pezzi di placenta si staccano e vanno a finire nel sangue materno, motivo per il quale si stima che circa l’11-13% del DNA presente nel sangue materno abbia origine fetale1,2. In base ad alcune ricerche è stato dimostrato che è possibile trovare tracce di DNA fetale nel sangue materno già dalla quinta settimana di gravidanza3. Più la gravidanza è in fase avanzata, più aumentano i frammenti di DNA fetale rilevabili nel sangue materno, mentre dopo il parto, questi si riducono fino a scomparire del tutto3.

I frammenti di DNA fetale sono più piccoli di quelli di DNA materno, e questo permette di distinguere gli uni dagli altri1,2. L’analisi del DNA fetale inizia con il separarlo dal sangue tramite centrifugazione, e poi distinguerlo dal DNA materno basandosi sulla lunghezza dei frammenti. L’analisi procede con il sequenziamento del cffDNA, e per farlo sono utilizzate tecniche di ultima generazione come: targeted massive parallel sequencing (t-MPS), single nucleotide polymorphism (SNP) analysis, massively parallel shotgun sequencing (MPSS)4.

Biologi e personale medico si occuperanno di valutare e analizzare le sequenze di DNA ottenute, alla ricerca di possibili alterazioni cromosomiche, come le trisomie 13, 18 e 21. Tramite il test del DNA fetale è possibile sapere se il nascituro sarà un maschietto o una femminuccia, e anche qual è il fattore Rh del sangue fetale3,5.

Questo esame può essere eseguito già dalla decima settimana di gestazione, permettendo così alle famiglie di conoscere precocemente le condizioni di salute del proprio bimbo. Il tasso di attendibilità è maggiore del 99% nella rilevazione della trisomia 21, maggiore rispetto a quello del Bi-test e del Tri-test.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

 

 

Fonti:

  1. Alberry M, Maddocks D, Jones M, Abdel Hadi M, Abdel-Fattah S, Avent N, Soothill PW. “Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast”. 2007. Prenatal Diagnosis. Wiley-Blackwell. 27 (5): 4158.
  2. Chan KC, Zhang J, Hui AB, Wong N, Lau TK, Leung TN, Lo KW, Huang DW, Lo YM. “Size distributions of maternal and fetal DNA in maternal plasma”. 2004. Clinical Chemistry. American Association for Clinical Chemistry (AACC). 50 (1): 88–92.
  3. T. R. Everett and L. S. Chitty. “Cell‐free fetal DNA: the new tool in fetal medicine.” Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May; 45(5): 499–507
  4. Jiang P, Peng X, Su X, et al. : FetalQuant SD: accurate quantification of fetal DNA fraction by shallow-depth sequencing of maternal plasma DNA. NPJ Genom Med. 2016;1:16013. 10.1038/npjgenmed.2016.13
  5. Lo YM, Hjelm NM, Fidler C, Sargent IL, Murphy MF, Chamberlain PF, Poon PM, Redman CW, Wainscoat JS. “Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma”. 1998. New England Journal of Medicine (NEJM/MMS). 339 (24): 1734–8.

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