Test preconcepimento: un’opportunità per rilevare le malattie autosomiche recessive
Una coppia di futuri genitori può non conoscere il proprio rischio riproduttivo, ovvero la possibilità di trasmettere una malattia genetica grave al figlio. Ma grazie a un test genetico preconcepimento è possibile individuare con anticipo questo rischio.
Cosa vuol dire essere portatori sani di una malattia genetica grave, come l’atrofia muscolare spinale (SMA)? Come si possono avere maggiori informazioni sul proprio corredo genetico?
Al momento della fusione del gamete maschile (lo spermatozoo) con quello femminile (la cellula uovo), i caratteri ereditari, che corrispondono a precisi tratti del DNA chiamati geni, vengono trasmessi al figlio. Ciascun gene codifica per una proteina con una funzione specifica in uno specifico organo o tessuto. Nel DNA umano ci sono 21.000 geni circa che codificano per una proteina. Nelle cellule diploidi (comprese tutte le cellule del corpo umano tranne i gameti) le informazioni ereditarie sono contenute in due copie dello stesso gene: una paterna e una materna. Le due copie di ogni gene sono note come alleli. Ogni individuo è dunque sempre dotato per lo stesso carattere di due alleli. Se i due alleli ricevuti dal figlio da parte di entrambi i genitori sono uguali, si parla di condizione omozigote, altrimenti si parla di condizione eterozigote.
Se uno dei due alleli di uno stesso gene è dominante sull’altro, definito recessivo, ne nasconde i possibili effetti. Ecco alcuni esempi:
- il carattere che determina il colore degli occhi scuri tende a essere dominante su quello per gli occhi chiari;
- il carattere che determina il colore dei capelli rossi tende a essere recessivo rispetto ad altri colori di capelli.
Queste relazioni di dominanza e recessività tra i geni sono note fin dalla metà del 1800, grazie ai pioneristici lavori di Gregor Johann Mendel.
Le leggi di ereditarietà determinano non solo la trasmissione dei caratteri estetici di un individuo, ma anche quella di alcune malattie genetiche. L’albinismo, per esempio, è una malattia autosomica recessiva che si manifesta quando l’individuo eredita due alleli recessivi dello stesso gene. L’allele recessivo è mutato nella sua funzione, rispetto all’allele dominante, e non trascrive per la produzione di melanina. In questo caso, i genitori possono essere portatori sani in quanto eterozigoti (l’allele dominante nasconde l’effetto dell’allele recessivo), mentre il figlio, omozigote recessivo, non avendo un allele dominante, manifesta la malattia.
Altre malattie genetiche recessive sono:
- la fibrosi cistica;
- l’atrofia muscolare spinale;
- la fenilchetonuria (PKU);
- l’anemia falciforme;
- la malattia di Tay-Sachs.
Oggi, grazie ai progressi della tecnologia e della scienza, è possibile conoscere il rischio di trasmissione di malattie genetiche al feto attraverso un test genetico preconcepimento come, per esempio, il test genetico Igea. Si effettua attraverso un semplice prelievo di sangue dei due genitori e permette di scoprire se sono entrambi portatori di malattie genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X, trasmissibili al figlio. Ѐ consigliato a chiunque voglia valutare un percorso riproduttivo idoneo, dietro consiglio di un medico specializzato in genetica o medicina della riproduzione.
Il test preconcepimento, anche noto come test di screening genetico, è un esame che viene eseguito su coppie che stanno considerando di avere un figlio o che sono già incinte. L’obiettivo del test preconcepimento è identificare il rischio di trasmissione di malattie genetiche ai figli e di aiutare le coppie a prendere decisioni informate sulla gravidanza.
Il test preconcepimento può essere eseguito mediante prelievo di sangue o di saliva e analisi del DNA. I risultati del test possono indicare se uno o entrambi i partner sono portatori di mutazioni genetiche associate a malattie ereditarie.
Ci sono diverse ragioni per cui una coppia potrebbe scegliere di eseguire un test preconcepimento. Ad esempio, una coppia con una storia familiare di malattie genetiche potrebbe voler identificare il proprio rischio di trasmettere la malattia ai figli. Inoltre, alcune malattie genetiche sono più comuni in alcune popolazioni etniche, e le coppie appartenenti a queste popolazioni potrebbero voler valutare il loro rischio di trasmissione della malattia ai figli.
In generale, i test preconcepimento possono identificare il rischio di trasmissione di malattie genetiche come la fibrosi cistica, la talassemia, la sindrome di Tay-Sachs, la distrofia muscolare di Duchenne e molte altre malattie genetiche rare.
Se un test preconcepimento mostra che uno o entrambi i partner sono portatori di una mutazione genetica associata a una malattia ereditaria, possono essere considerati ulteriori test diagnostici, come la diagnosi preimpianto genetica (PGD) o la diagnosi prenatale.
La diagnosi preimpianto genetica (PGD) prevede l’esame di embrioni creati attraverso la fecondazione in vitro, al fine di selezionare quelli privi della mutazione genetica prima della gravidanza. La diagnosi prenatale, invece, prevede l’esame del feto durante la gravidanza per identificare eventuali anomalie cromosomiche o genetiche.
È importante notare che i test preconcepimento non sono obbligatori e che la decisione di eseguire un test è una scelta personale per ogni coppia. Tuttavia, i test preconcepimento possono essere utili per aiutare le coppie a comprendere il loro rischio di avere un figlio con una malattia ereditaria e a prendere decisioni informate sulla gravidanza.
Inoltre, se entrambi i partner sono portatori di una mutazione genetica associata a una malattia ereditaria, possono essere considerate opzioni alternative per la genitorialità, come l’adozione o l’uso di donatori di sperma o ovuli.
In conclusione, i test preconcepimento sono uno strumento importante per aiutare le coppie a valutare il loro rischio di trasmissione di malattie genetiche ai figli. Si consiglia di consultare un genetista o un medico per discutere i test disponibili e le opzioni di screening prenatali.
