Villocentesi in gravidanza: quando effettuarla?

Villocentesi in gravidanza: quando effettuarla?

Durante una gravidanza, la pianificazione del percorso di diagnosi prenatale da intraprendere è fondamentale. Il ginecologo dovrebbe aiutare la futura gestante nella scelta tra test di screening prenatale non invasivi, come il Bitest o il test del DNA fetale, ed esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi.

La villocentesi è un esame invasivo di diagnosi prenatale, ovvero fornisce una diagnosi certa sulla salute del feto. L’esame consiste nel prelievo di frammenti di villi coriali, ovvero tessuti presenti nella placenta, tramite un ago che viene inserito nell’addome della donna incinta¹ o per via transcervicale tramite un catetere vaginale. Il prelievo viene comunque sempre eseguito sotto controllo ecografico¹. I villi coriali ottenuti dal prelievo vengono recapitati in un laboratorio di analisi dove sarà possibile scoprire l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto, come la Sindrome di Down o trisomia 21, oppure di malattie genetiche, come per esempio la fibrosi cistica¹.

Questo esame, come l’amniocentesi, viene consigliato in modo particolare alle donne incinte con un’età superiore ai 35 anni, o anche se sono presenti casi di anomalie cromosomiche, malattie genetiche, difetti congeniti del metabolismo nella famiglia, o se durante un esame ecografico sono state rilevate possibili malformazioni¹.

La villocentesi, si effettua tra la decima e la dodicesima settimana di gravidanza². Il prelievo coriale viene effettuato in ambulatorio solitamente senza anestesia. Prima di effettuare l’esame, la futura mamma deve eseguire un accurato esame ecografico per monitorare la vitalità del feto, stabilirne l’epoca gestazionale, per e per capire la sede di accesso al tessuto coriale più idonea³. Durante l’esame ecografico si possono individuare eventuali anomalie di impianto o anomalie uterine e, di conseguenza, si deciderà se effettuare o meno l’intervento³.

La villocentesi è da preferirsi rispetto all’amniocentesi, data la ricchezza in DNA dei villi, per lo studio delle malattie genetiche e dei difetti congeniti del metabolismo. Altro vantaggio rispetto all’amniocentesi è che si può eseguire più precocemente con tempi ridotti per la diagnosi. Per quanto riguarda la diagnosi di infezioni fetali, invece, è preferibile sottoporsi all’amniocentesi in quanto più sensibile³.

Tra le complicanze della villocentesi troviamo il rischio di aborto dell’1%, che decresce con l’avanzare dell’epoca gestazionale ma aumenta con l’avanzare dell’età materna e se l’operatore sanitario non è esperto³.

Nelle ore immediatamente seguenti all’esecuzione del test, la gestante potrebbe avvertire piccoli dolori addominali, perdite di sangue oppure manifestare febbre. In questi casi è consigliato contattare il proprio ginecologo. In circa 20 giorni si riceverà l’esito dell’esame che sarà estremamente affidabile per quanto riguarda la diagnosi di anomalie cromosomiche, come la trisomia 21 (Sindrome di Down), la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e alterazioni nel numero dei cromosomi sessuali⁴.

Durante i nove mesi di gravidanza le donne possono scegliere eventualmente di effettuare un esame di screening prenatale non invasivo, che non presenta alcun rischio di aborto. Questi esami sono di tipo “probabilistico”, in quanto svelano la percentuale per cui è presente un’anomalia cromosomica nel feto. Per esempio, il test del DNA fetale è un esame di questo tipo. Si può svolgere già dalla decima settimana di gravidanza e ha un tasso di affidabilità del 99,9% nella rilevazione delle principali anomalie genetiche.

Consultare il proprio ginecologo è dunque fondamentale per pianificare il proprio percorso di screening e conoscere lo stato di salute del piccolo il prima possibile e con zero rischi. Per maggiori informazioni visita il sito www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Fondazione Umberto Veronesi – fondazioneveronesi.it
2. Lo sviluppo prenatale dell’uomo: Embriologia ad orientamento clinico – T. V. N. Persaud, Mark G. Torchia, Keith L. Moore.
3. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – pag. 59-60 – Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventruto.
4. Sorgente Genetica – www.testprenataleaurora.it